Nanoftalmie

Nanoftalmia este o afecțiune oftalmologică rară, caracterizată printr-un glob ocular anormal de mic, cu o lungime axială redusă și un segment anterior îngust. Deși poate fi confundată cu alte patologii care determină micșorarea segmentului anterior, nanoftalmia reprezintă o entitate distinctă și complexă. Această condiție poate duce la numeroase complicații oculare și afectează în special capacitatea vizuală a persoanelor diagnosticate.

Nanoftalmia se deosebește de alte forme de hipoplazie oculară (cum ar fi microftalmia) prin faptul că structura internă a ochiului este relativ conservată, însă este prezentă o scădere marcată a lungimii axiale. Acest aspect morfologic, la rândul său, induce o serie de particularități clinice și predispoziții la complicații care necesită diagnostic și management atent.

Etimologie

Termenul “nanoftalmie” provine din alăturarea cuvintelor de origine greacă “nanos” (mic) și “ophthalmos” (ochi). Așadar, denumirea subliniază caracteristica esențială a bolii și anume dimensiunea mult redusă a globului ocular.

Etiologie

În majoritatea cazurilor, nanoftalmia are o bază genetică și poate apărea în contextul mutațiilor la nivelul mai multor gene implicate în dezvoltarea globului ocular. Se consideră că afecțiunea are o ereditate atât autozomal dominantă, cât și autozomal recesivă, existând familii în care transmiterea anomaliilor genetice este bine documentată. Mecanismele moleculare implică, adesea, dereglarea proceselor de creștere și diferențiere a structurilor oculare embrionare.

Mai multe mutații genetice au fost identificate în asociere cu această afecțiune, printre care:

• MFRP (Membrane-type Frizzled-Related Protein)
• PRSS56 (Serine Protease 56)
• BEST1 (Bestrophin 1)

Pe lângă componenta genetică, mai pot exista factori externi care să influențeze severitatea sau evoluția bolii. Cu toate acestea, în cazul nanoftalmiei, rolul factorilor de mediu nu este la fel de bine stabilit ca în alte boli oftalmologice, iar mutațiile genetice rămân principala cauză. Uneori, nanoftalmia poate fi asociată cu sindroame sistemice rare, ce includ anomalii cranio-faciale și alte defecte congenitale.

Epidemiologie

Nanoftalmia este considerată o boală rară, cu prevalență necunoscută în populația generală. Dificultatea estimării precise rezultă în principal din variabilitatea manifestărilor clinice și din faptul că mulți pacienți pot fi diagnosticați cu alte afecțiuni cu fenotip similar, precum microftalmia sau formele severe de hipermetropie. Totuși, în unele regiuni, au fost raportate cazuri familiale care sugerează o posibilă incidență mai mare în anumite grupuri etnice sau în zone geografice cu grad ridicat de consangvinitate.

Patogeneză și mecanisme moleculare

Dezvoltarea incompletă a globului ocular se produce, în mod frecvent, ca urmare a unor erori în procesele embrionare. Nanoftalmia este rezultatul unui control genetic alterat asupra proliferării celulare și a diferențierii țesuturilor oculare. Aceste mutații pot implica proteine structurale ale țesutului fibros ocular, factori de creștere sau molecule semnalizatoare din calea acidului retinoic, care reglează creșterea și modelarea ochiului în perioada intrauterină.

Consecința principală a acestor anomalii este reducerea dimensiunii axiale a ochiului. Segmentul anterior poate fi extrem de mic, unghiul camerular îngust și astfel, apare un risc crescut de glaucom cu unghi închis. În plus, corneea poate avea o rază de curbură mai accentuată, iar sclera este mai groasă și mai puțin extensibilă, generând frecvent o presiune intraoculară ridicată și un risc ridicat de dezlipire de retină.

Caracteristici clinice

În nanoftalmie, dimensiunile reduse ale globului ocular sunt însoțite de o structură relativ normală a celorlalte componente. Totuși, există anumite modificări morfologice specifice:

1. Lungime axială scăzută
   • Principala caracteristică a ochiului nanoftalmic este lungimea axială redusă, semnificativ mai mică decât media populațională.
   • Această scădere poate fi omogenă (toate straturile ochiului sunt micșorate proporțional) sau poate fi pronunțată la nivelul unui segment (posterior sau anterior).
2. Sclera îngroșată și rigidă
   • De multe ori, nanoftalmia se asociază cu o scleră mai groasă, în special în zona posterioară a globului ocular.
   • Această scleră mai rigidă poate contribui la creșterea presiunii intraoculare și la probleme de drenaj, predispunând la glaucom cu unghi închis și la efuziuni coroidiene.
3. Camera anterioară superficială (foarte puțin adâncă)
   • Datorită dimensiunilor reduse ale ochiului și adesea, ale segmentului anterior, spațiul dintre cornee și iris (camera anterioară) este mic.
   • Această particularitate facilitează contactul dintre iris și rețeaua trabeculară, crescând riscul de glaucom prin blocarea căii de drenaj a umorii apoase.
4. Cornee mică (diametru redus)
   • Diametrul cornean poate fi ușor scăzut comparativ cu valorile normale, însă curburile pot fi relativ normale sau pot prezenta ușoare modificări care induc hipermetropie.
5. Hipermetropie
   • Datorită lungimii axiale reduse, imaginea formată pe retină tinde să fie neclară (focalizarea se face în spatele retinei), ducând la hipermetropie.
   • Indicele de refracție modificat și spațiul redus pot accentua această hipermetropie.
6. Grosime cristalin (lentilă) și raport lentilă/volum ocular mărit
   • Deși cristalinul poate fi normal ca dimensiune în raport cu un ochi fiziologic, în contextul unui glob ocular redus, acesta apare relativ mare.
   • Uneori, cristalinul se poate hipertrofia compensator, fapt ce accentuează și mai mult hipermetropia și riscul de bloc pupilar.
7. Poziția și structura irisului
   • Irisul poate fi mai aproape de cornee (din cauza camerei anterioare superficiale), predispunând la unghi închis.
   • Deși irisul în sine nu este obligatoriu anormal anatomic, poziția lui în raport cu restul segmentului anterior are impact important asupra presiunii intraoculare.
8. Risc crescut de efuziuni coroidiene și dezlipiri de retină
   • Sclera îngroșată și rigidă îngreunează drenajul veno-limfatic din coroida posterioară, predispunând la acumulare de lichid.
   • Tensiunea intraoculară în creștere și modificările vasculare pot duce la apariția efuziunilor coroidiene și uneori, la dezlipiri de retină (mai ales seroase).
9. Stratul coroidian și retinian
   • Deși retina poate fi normală ca structură histologică, dimensiunile reduse ale globului și modificările fluxului sangvin pot duce la anomalii de perfuzie.
   • Pot apărea zone de degenerare retiniană periferică ce cresc riscul de rupturi retiniene.
10. Tendință către glaucom cu unghi închis

• Întrucât unghiul iridocornean este mic și se închide ușor, pacienții cu nanoftalmie prezintă un risc ridicat de crize de glaucom cu unghi închis.
• Această caracteristică face necesară monitorizarea frecventă a presiunii intraoculare și intervenția terapeutică promptă atunci când este nevoie.

Simptome

Majoritatea pacienților cu nanoftalmie prezintă hipermetropie severă, întrucât globul ocular scurt formează imaginea în spatele retinei atunci când refracția nu este corectată. Valorile de hipermetropie pot fi foarte mari, depășind uneori +8D, +10D sau chiar mai mult. Consecința acestei hipermetropii ridicate este scăderea acuității vizuale, adesea sesizată încă din copilărie, asociată cu oboseală oculară și dificultăți de acomodare.

Un alt simptom marcant este predispoziția la atacuri de glaucom acut cu unghi închis. Din cauza spațiului anterior mic, creșterile bruște de presiune intraoculară pot conduce la dureri oculare severe, roșeață și diminuarea bruscă a vederii. Atunci când presiunea rămâne crescută pentru perioade îndelungate, se produce afectarea ireversibilă a nervului optic, soldându-se cu pierderea progresivă a câmpului vizual.

Strabismul și nistagmusul pot apărea ca manifestări secundare ale hipermetropiei severe și ale efortului de acomodare. În plus, pacienții sunt predispuși la dezlipire de retină (în special de tip exudativ) datorită structurii sclerei și coroidei, care poate favoriza acumularea de fluid subretinian.

Diagnostic

Diagnosticul nanoftalmiei se bazează pe o combinație între examenul clinic, măsurători biometrice și investigații imagistice. Primul pas constă în determinarea acuității vizuale și a refracției, în urma cărora se constată o hipermetropie mare. Ulterior, se efectuează biometria oculară (de obicei, cu ultrasunete A-scan sau dispozitive optice moderne) pentru a stabili lungimea axială a ochiului. În nanoftalmie, lungimea axială este sub valorile normale, ce pot varia între 16 și 19 mm, față de 23-24 mm în mod obișnuit la adulți.

Tomografia în coerență optică (OCT) poate oferi detalii despre structura retinei, eventuala prezență de lichid subretinian sau modificări degenerative. Ecografia B-scan este utilizată pentru a examina integritatea retinei și pentru a exclude alte afecțiuni care ar putea fi confundate cu nanoftalmia, cum ar fi unele forme de colobom posterior. De asemenea, investigațiile complementare, precum angiografia cu fluoresceină a retinei, pot evidenția anomalii vasculare și zone cu potențial exudat retinian.

Diagnostic diferențial

În diagnosticul diferențial, este important să se distingă nanoftalmia de microftalmie, în care dezvoltarea oculară este incompletă și poate fi asociată cu anomalii anatomice mai extinse, precum și de pseudofakie la pacienți care au hipermetropie post-chirurgicală, sau de alte forme de hipermetropie asociate cu anomalii ale cristalinului (de exemplu, sferofakie).

Tratament

Gestionarea nanoftalmiei reprezintă o provocare, deoarece orice intervenție chirurgicală pe un ochi foarte mic implică un risc crescut de complicații. În general, tratamentul urmărește ameliorarea refracției și prevenirea sau controlul complicațiilor.

• Corecția hipermetropiei: Se utilizează ochelari cu dioptrii mari sau lentile de contact specializate pentru a îmbunătăți acuitatea vizuală. Uneori, lentilele de contact pot fi mai confortabile și pot oferi un câmp vizual mai larg, însă adaptarea poate fi dificilă.
• Tratamentul glaucomului: Datorită unghiului camerular îngust și a riscului semnificativ de glaucom, monitorizarea presiunii intraoculare este esențială. Medicamentele hipotensoare (de exemplu, inhibitori de anhidrază carbonică, beta-blocante, prostaglandine) pot fi administrate pentru a controla presiunea. Atunci când medicația nu este eficientă, se poate recurge la tratament laser (iridotomie periferică cu laser) sau la intervenții chirurgicale (trabeculectomie, dispozitive de drenaj), însă aceste proceduri sunt dificile și riscante în nanoftalmie.
• Prevenirea dezlipirii de retină: Pacienții cu nanoftalmie necesită controale periodice pentru a surprinde eventualele semne de dezlipire retiniană. Dacă apar leziuni predispozante, medicul oftalmolog poate recomanda fotocoagulare cu laser pentru a stabiliza zonele slăbite. În cazul unei dezlipiri de retină, chirurgia vitreoretiniană este indicată, însă gradul de succes depinde de severitatea și localizarea leziunii.
• Evitarea intervențiilor intraoculare riscante: Operațiile de cataractă sau cele refractive laser au un potențial crescut de a produce complicații (edem cornean, creșteri bruște ale presiunii intraoculare, inflamație severă). De aceea, fiecare intervenție trebuie cântărită cu mare atenție, iar planificarea preoperatorie trebuie să fie minuțioasă.

Prognostic

Prognosticul nanoftalmiei variază în funcție de gradul severității hipermetropiei, de incidența complicațiilor și de calitatea îngrijirii medicale continue. În multe cazuri, corecția optică adecvată permite obținerea unei vederi funcționale bune, mai ales dacă este inițiată încă din copilărie. Totuși, există riscul persistent de glaucom și de dezlipire de retină, ceea ce necesită monitorizare regulată și intervenții rapide la primele semne de complicații.

Concluzii

Nanoftalmia este o boală rară și complexă, definită printr-o lungime axială mult sub media normală și asociată cu hipermetropie severă. Originea sa genetică subliniază importanța consilierii genetice și a diagnosticului precoce, în special în familiile cu istoric de astfel de afecțiuni. Monitorizarea atentă și managementul adecvat sunt esențiale pentru a controla complicațiile amenințătoare de vedere, precum glaucomul și dezlipirea de retină.