Lenticonul este o afecțiune rară a cristalinului caracterizată de o bombare anormală și conică a suprafeței acestuia. Deformarea poate fi localizată anterior (lenticon anterior), posterior (lenticon posterior) sau poate implica întreaga grosime a cristalinului (cazuri foarte rare și severe). Această protruzie modifică indicele de refracție și focalizarea razelor de lumină, conducând la erori de refracție precum miopia, hipermetropia sau astigmatismul și, adesea, la scăderea acuității vizuale.
Etimologie
- Termenul „lenticon” (sau „lenticonus”) provine din limba latină și greacă, fiind derivat din „lens” (în latină, desemnând cristalinul sau forma de lentilă) și „conus” (în greacă, referindu-se la con). Acest compus lingvistic sugerează, așadar, deformarea conică a cristalinului.
- În literatura medicală, termenul „lenticonus” este folosit cel mai des în limba engleză, însă în spațiul românesc poate apărea și forma „lenticon”, ambele desemnând aceeași entitate patologică.
Anatomie și fiziologie
Cristalinul este o structură clară, biconvexă, situată posterior de iris și anterior de corpul vitros. Rolul său principal este de a refracta razele luminoase, astfel încât acestea să fie focalizate cu precizie pe retină. Elasticitatea cristalinului permite procesul de acomodație – modificarea puterii de refracție pentru a vedea clar la diverse distanțe.
În lenticon, forma cristalinului deviază de la biconvexitatea normală către o curbură marcată și conică. Dacă proeminența apare pe fața anterioară, se numește lenticon anterior, iar dacă apare pe fața posterioară, se numește lenticon posterior. Această curbură anormală afectează puterea de refracție, ducând la erori de refracție semnificative și la potențiale modificări structurale ale cristalinului pe termen lung.
Etiologie și factori predispozanți
Cauzele lenticonului pot fi împărțite în două mari categorii: congenitale și dobândite. Afecțiunea este, în majoritatea situațiilor, de natură congenitală, asociată frecvent cu anomalii genetice și/sau sindroame sistemice.
- Lenticonul congenital
- Asocierea cu sindromul Alport: Cel mai frecvent, lenticonul anterior se întâlnește în sindromul Alport, o tulburare genetică asociată cu nefropatie (afectare renală progresivă), hipoacuzie neurosenzorială și anomalii oculare. Alterarea proteinei colagenului de tip IV, esențială în structura membranelor bazale, favorizează apariția deformărilor cristaliniene, în special în segmentul posterior.
- Asocierea cu sindromul Lowe: Lenticonul posterior este o caracteristică frecvent întâlnită în sindromul Lowe (oculo-cerebro-renal), o boală genetică legată de cromozomul X. Acesta este asociat cu cataractă congenitală, glaucom, hipotonie musculară, întârziere în dezvoltare și disfuncție renală (sindrom Fanconi).
- Predispoziție genetică: În unele cazuri, lenticonul poate apărea sporadic (fără antecedente familiale cunoscute), dar în multe situații are un caracter familial, prin transmitere autozomal dominantă sau recesivă.
- Alte condiții congenitale: Rareori, lenticonul poate fi parte a altor sindroame mai puțin cunoscute, care implică anomalii în dezvoltarea ochiului (de exemplu, asociat cu microcornee, anomalii iridiene sau afecțiuni ale corpului vitros).
- Lenticonul dobândit
- Este semnificativ mai rar. Poate fi asociat cu traumatisme severe la nivelul cristalinului, intervenții chirurgicale oftalmologice (deși foarte rar) sau afecțiuni metabolice care generează modificări structurale ale capsulei ori zonulelor.
- Unele boli sistemice (diabetul zaharat necontrolat, boli rare de metabolism) pot altera structura cristalinului, favorizând deformări, însă lenticonul rămâne, în marea majoritate a cazurilor, un defect congenital.
Clasificare
- După localizare
- Lenticon anterior: bombare conică a feței anterioare a cristalinului. Poate fi izolat sau asociat cu alte malformații oculare, adesea bilateral și asociat cu sindromul Alport
- Lenticon posterior: deformare conică a feței posterioare a cristalinului, cel mai frecvent izolat și unilateral, însă poate fi asociat cu sindromul Lowe
- Lenticon bilateral: mai rar întâlnit
- După severitate
- Ușor: deformare fină, deseori descoperită în cadrul unor controale de rutină.
- Moderat: anomalie mai evidentă, care produce tulburări de refracție și scăderea acuității vizuale.
- Sever: proeminență marcată, cu risc crescut de subluxație a cristalinului sau apariție precoce a cataractei, putând necesita intervenție chirurgicală.
Patogeneză și mecanism
Cristalinul este menținut în poziția anatomică și își păstrează forma prin structura sa internă și prin capsula cristaliniană, susținute de fibrele zonulare (zonula lui Zinn). În lenticon, există o slăbiciune structurală a capsulei cristaliniene într-o regiune bine delimitată (anterior sau posterior). Această slăbiciune conduce la bombarea capsulei sub presiunea normală a umoarei apoase, care împinge cristalinul spre fața anterioară sau posterioară.
În cazul sindromului Alport, defectul colagenului de tip IV determină o structură anormală a membranelor bazale, inclusiv a capsulei cristaliniene. Drept urmare, locurile de rezistență scad, iar suprafața cristalinului cedează formând un con.
Deformarea conică modifică puterea refractivă a ochiului, rezultând un grad variabil de miopie, astigmatism neregulat sau chiar imagini distorsionate, mai ales când deformarea este accentuată. Pe măsură ce boala progresează, cristalinul își poate pierde transparența, ajungând la cataractă (mai ales în formele severe și în lenticonul posterior).
Simptome
Manifestările clinice ale lenticonului variază în funcție de severitate și de asocierea cu alte patologii:
- Scăderea treptată a acuității vizuale: Pacientul observă faptul că vederea la distanță devine din ce în ce mai încețoșată, iar corecția cu ochelari sau lentile de contact se poate dovedi dificilă, mai ales dacă există astigmatism neregulat.
- Poliplopie monoculară: Dublarea sau multiplicarea imaginilor la un singur ochi, deoarece deformarea cristalinului creează mai multe focare luminoase.
- În cazul sindromului Alport: pot exista alte semne sistemice – hipoacuzie neurosenzorială, hematurie, hipertensiune arterială, insuficiență renală progresivă.
- În cazul sindromului Lowe: Lenticonul posterior este frecvent întâlnit și poate fi însoțit de alte manifestări specifice, precum cataractă congenitală, glaucom, hipotonie musculară, întârziere în dezvoltare și afectare renală.
- Fotofobie (sensibilitate la lumină) și dificultăți la trecerea de la lumină la întuneric: Poate apărea în formele de lenticon sever, asociat cu subțiere capsulară și posibile opacifieri.
În formele ușoare, pacientul poate fi asimptomatic, iar diagnosticul se stabilește întâmplător în cadrul unui consult oftalmologic de rutină.
Metode de diagnostic
- Examenul clinic oftalmologic
- Măsurarea acuității vizuale în raport cu diferite corecții. Prezența unui astigmatism neregulat poate ridica suspiciunea unei deformări a cristalinului sau a corneei.
- Biomicroscopie (examen cu lampă cu fantă): dezvăluie proeminența conică a cristalinului. Pentru formele posterioare, lenticonul este mai dificil de observat, necesitând tehnici suplimentare (observație atentă a reflexelor din cristalin).
- Skiascopie și determionarea refracției computerizată: pun în evidență erorile de refracție (astigmatism neregulat, miopie accentuată).
- Imagistică și tehnici complementare
- Ecografie oculară (B-scan): poate oferi informații despre conturul cristalinului, mai ales când transparența oculară este redusă (cataractă).
- Tomografie Scheimpflug: de obicei utilizată mai frecvent pentru cornee, însă în anumite sisteme moderne se pot obține date și despre cristalin, evidențiind curbura și grosimea.
- Investigații sistemice
- Evaluare renală: în cazul suspiciunii de sindrom Alport, se monitorizează funcția renală (creatinină, uree, eGFR) și se efectuează analize de urină (hematurie microscopică).
- Audiometrie: pentru detectarea hipoacuziei neurosenzoriale.
- Teste genetice: pot confirma diagnosticul de sindrom Alport sau pot releva alte mutații genetice asociate lenticonului.
Tratament și management
Opțiunile terapeutice pentru lenticon depind de gradul de afectare vizuală și de prezența altor complicații oculare sau sistemice:
- Corecție optică
- Ochelari sau lentile de contact: În stadiile ușoare și moderate, erorile de refracție pot fi parțial corectate prin ochelari, însă astigmatismul neregulat poate să nu răspundă complet la astfel de corecții. Lentilele de contact rigide (RGP) pot oferi o îmbunătățire mai bună a vederii.
Cu toate acestea, pe măsură ce lenticonul progresează sau dacă este foarte sever, corecția optică poate deveni insuficientă.
- Managementul complicațiilor
- Cataracta: În situația în care lenticonul este asociat cu opacifieri progresive ale cristalinului, intervenția chirurgicală (facoemulsificare și implant de cristalin artificial) poate fi necesară pentru a restabili transparența mediilor oculare.
- Subluxația cristalinului: Dacă zonulele sunt slăbite și cristalinul începe să se deplaseze de la poziția normală, se poate impune îndepărtarea cristalinului și implantarea unei lentile intraoculare (LIO) adecvate.
- Intervenții chirurgicale specializate
- Facoemulsificarea cu implant de cristalin personalizat: Procedura standard de cataractă poate fi adaptată pentru pacienții cu lenticon. Calculul dioptriilor pentru LIO necesită o evaluare atentă, dat fiind că forma anormală a cristalinului poate influența măsurătorile standard.
- Lentile intraoculare phakice: În unele situații foarte selectate, la pacienții fără cataractă, se pot folosi lentile intraoculare implantabile pentru a corecta erorile de refracție mari, însă această abordare este mai puțin uzuală în lenticon.
- Tratamentul afecțiunilor asociate
- În cazul sindromului Alport, managementul renal și audiologic este esențial. O colaborare între nefrolog, ORL-ist și oftalmolog asigură o abordare multidisciplinară pentru a monitoriza atât funcția renală, cât și pe cea auditivă.
- În cazul sindromului Lowe, este necesară o gestionare complexă, implicând oftalmologul, neurologul, nefrologul și medicul de recuperare. Tratamentul include corectarea cataractei congenitale, monitorizarea și tratamentul glaucomului, gestionarea afectării renale (sindrom Fanconi), terapia pentru hipotonie musculară și suport pentru întârzierea în dezvoltare.
Prognostic și prevenție
- Prognosticul vizual: Pentru formele ușoare sau moderate de lenticon, corecția optică poate menține o acuitate vizuală satisfăcătoare pe termen lung. În schimb, formele severe pot necesita intervenții chirurgicale relativ precoce, mai ales atunci când sunt însoțite de cataractă sau subluxație lenticulară.
- Prognosticul general: Depinde și de prezența bolilor asociate. Persoanele cu sindrom Alport necesită monitorizare permanentă a funcției renale și a stării auditive, deoarece boala poate progresa spre insuficiență renală cronică și hipoacuzie gravă.
- Prevenție: Deoarece majoritatea cazurilor de lenticon au o componentă genetică, prevenția ține de consilierea genetică a familiilor cu antecedente de lenticon sau de sindrom Alport. Consulturile oftalmologice periodice, mai ales în copilărie și adolescență, permit depistarea precoce și monitorizarea continuă a acuității vizuale și a posibilelor complicații.
Concluzii
Lenticonul este o deformare rară și potențial progresivă a cristalinului, având un impact semnificativ asupra refracției și vederii. Deși poate apărea și în mod izolat, el este cunoscut mai ales în asociere cu sindroame precum Alport sau Lowe, subliniind importanța unei evaluări multidisciplinare (oftalmologică, neurologică și ORL) atunci când această anomalie este depistată. Diagnosticul de lenticon se sprijină pe examenul oftalmologic complet (lampa cu fantă, refracție, retinoscopie) și, în anumite situații, pe investigații imagistice sau genetice.
« Înapoi la Dictionar
