Keratoconus

Keratoconusul este o afecțiune degenerativă a corneei, caracterizată prin subțierea progresivă și deformarea acesteia într-o formă conică, ceea ce duce la o reducere semnificativă a acuității vizuale și la vedere distorsionată. În loc să mențină o formă sferică, corneea devine alungită și asimetrică, ceea ce afectează capacitatea ochiului de a focaliza corect lumina pe retină. Keratoconusul afectează ambii ochi, de obicei în mod asimetric și poate să progreseze în mod diferit la fiecare ochi.

Etimologie

Termenul keratoconus derivă din cuvintele grecești kerato- care înseamnă „cornee” și konos, care înseamnă „con”. Această combinație descrie caracteristicile principale ale bolii: o deformare conică a corneei. Keratoconusul a fost recunoscut și denumit în secolul al XIX-lea, iar primele descrieri medicale detaliate au apărut în lucrările lui Burchardt în 1854 și în cele ale lui Bowman în 1859. Termenul reflectă forma distinctivă a corneei afectate, care trece de la o curbură regulată, rotundă, la una alungită și conică, provocând tulburări de vedere.

Epidemiologie
Keratoconusul este o afecțiune relativ rară, cu o prevalență estimată între 1 la 500 și 1 la 2.000 de persoane în întreaga lume. Este mai frecvent diagnosticat în adolescență sau la adulții tineri, de obicei între vârsta de 10 și 25 de ani. Afecțiunea poate progresa treptat până în jurul vârstei de 40 de ani, după care tinde să se stabilizeze. Keratoconusul afectează ambele sexe, deși există unele studii care sugerează o ușoară predominanță la bărbați.

Etiologie

Keratoconusul este o boală degenerativă a corneei, caracterizată prin subțierea și deformarea progresivă a acesteia într-o formă conică. Etiologia exactă a keratoconusului nu este complet înțeleasă, însă se consideră că există multiple cauze posibile, ce includ factori genetici, biomecanici, metabolici și de mediu.

1. Factori genetici
   Studiile au arătat că există o componentă genetică în dezvoltarea keratoconusului, aproximativ 10% dintre pacienții cu keratoconus au un istoric familial de această boală. Mai multe gene au fost investigate pentru a înțelege susceptibilitatea la keratoconus, printre care și genele implicate în structura colagenului și integritatea corneei.
2. Factori biomecanici
   Deformarea corneei în keratoconus este strâns legată de integritatea și structura fibrelor de colagen din stroma corneană. Corneea este alcătuită dintr-o rețea densă de fibre de colagen care mențin forma și rigiditatea acesteia. În keratoconus, această rețea devine mai slabă, rezultând subțierea și proeminența corneei într-o formă conică. Anomaliile legăturilor dintre fibrele de colagen pot conduce la o reducere a rezistenței biomecanice a corneei, ceea ce contribuie la progresia bolii.

Frecatul excesiv al ochilor, adesea întâlnit la pacienții cu alergii oculare, a fost de asemenea identificat ca un factor de risc pentru keratoconus. Frecarea ochilor poate cauza microtraumatisme la nivelul corneei, accentuând deformarea și progresia afecțiunii.

3. Factori metabolici
   Unele cercetări sugerează că dezechilibrele metabolice din cornee ar putea contribui la dezvoltarea keratoconusului. În mod particular, procesele oxidative din cornee pot juca un rol central. Stresul oxidativ poate deteriora structura fibrelor de colagen și proteoglicanilor din cornee, slăbindu-le și contribuind la deformarea corneei. De asemenea, s-a observat o activitate anormală a enzimelor care reglează producția de colagen și degradarea acestuia, ceea ce poate accelera deteriorarea biomecanică a corneei.
4. Factori de mediu
   Keratoconusul poate fi influențat de factori externi, cum ar fi expunerea prelungită la radiațiile ultraviolete, alergiile, lentilele de contact purtate pe termen lung și traumatismele repetate la nivelul ochilor. Expunerea la razele UV poate duce la producerea excesivă de radicali liberi în cornee, ceea ce agravează deteriorarea colagenului și stresul oxidativ. De asemenea, s-a observat o prevalență crescută a keratoconusului la persoanele cu alergii și atopie, condiții care favorizează frecatul excesiv al ochilor.
5. Boli asociate
   Keratoconusul este adesea asociat cu alte boli sistemice sau oculare. De exemplu, pacienții cu sindromul Down prezintă un risc crescut de a dezvolta keratoconus, probabil din cauza defectelor colagenului și a altor anomalii structurale prezente în această afecțiune. Alte afecțiuni, cum ar fi sindromul Ehlers-Danlos, osteogenesis imperfecta și sindromul Marfan, sunt, de asemenea, asociate cu o prevalență crescută a keratoconusului, sugerând o legătură între tulburările țesutului conjunctiv și această boală.
6. Inflamația cronică
   Unele cercetări sugerează că inflamația cronică de grad scăzut poate juca un rol în dezvoltarea și progresia keratoconusului. Inflamația poate duce la eliberarea de enzime degradative și citokine care slăbesc structura corneei și contribuie la subțierea acesteia. Deși nu există dovezi concludente că inflamația ar putea fi o cauză primară a keratoconusului, ea poate contribui la progresia bolii, în special în combinație cu alți factori de risc, cum ar fi frecarea ochilor.
7. Influențe hormonale
   Un alt factor posibil care ar putea influența dezvoltarea keratoconusului sunt modificările hormonale. S-a observat că boala poate avansa în perioade de modificări hormonale majore, cum ar fi adolescența sau sarcina. Acest lucru sugerează o potențială legătură între hormonii de creștere și progresia keratoconusului, deși mecanismele exacte rămân necunoscute.

Clasificare:
Keratoconusul este clasificat în funcție de gradul de deformare corneeană și de subțierea acesteia. Există mai multe stadii:

• Keratoconus incipient: Deformarea este ușoară, iar vederea poate fi corectată cu ochelari sau lentile de contact.
• Keratoconus moderat: Corneea devine mai conică, iar lentilele de contact rigide devin necesare pentru corecția vederii.
• Keratoconus avansat: Deformarea este severă, iar subțierea corneei poate duce la apariția cicatricilor corneene, ceea ce reduce drastic acuitatea vizuală.

Fiziopatologie

Keratoconusul apare ca urmare a slăbirii structurale a corneei, ceea ce duce la subțierea progresivă și deformarea acesteia. Procesul afectează în mod semnificativ proprietățile optice ale corneei, provocând o refracție neregulată a luminii care intră în ochi. Aceasta determină apariția unui astigmatism neregulat și, în cazuri avansate, a unei scăderi severe a vederii.

De obicei, keratoconusul debutează în adolescență sau în jurul vârstei de 20 de ani și progresează pe parcursul a câtorva ani, deși viteza progresiei poate varia considerabil de la o persoană la alta. În unele cazuri, boala poate încetini sau chiar se poate stabiliza la un moment dat, în timp ce în alte cazuri, poate evolua rapid către stadii mai severe.

Simptome

Pacienții cu keratoconus prezintă în mod obișnuit o scădere a acuității vizuale din cauza astigmatismului neregulat și a miopiei care rezultă din distorsiunea și cicatrizarea corneei.

Simptomele keratoconusului sunt progresive și se agravează pe măsură ce corneea se deformează tot mai mult. Acestea includ:

• Vedere încețoșată: Pe măsură ce corneea devine neregulată, vederea încețoșată este unul dintre primele simptome observate.
• Astigmatism: Keratoconusul provoacă astigmatism neregulat, ceea ce face dificilă corectarea vederii cu ochelari convenționali.
• Sensibilitate crescută la lumină (fotofobie): Mulți pacienți dezvoltă o sensibilitate crescută la lumină.
• Halouri și străluciri: Deformarea corneei poate provoca apariția halourilor sau a strălucirilor în jurul luminilor, în special pe timp de noapte.
• Vedere dublă (diplopie): Pe măsură ce boala progresează, pacienții pot observa vederea dublă, chiar și cu un singur ochi.

Diagnosticul:
Diagnosticarea keratoconusului implică o serie de teste oftalmologice, inclusiv:

Topografia corneeană: Este metoda principală de diagnostic și oferă o hartă detaliată a curburii corneei, evidențiind deformările specifice keratoconusului.

Pahimetria: Măsoară grosimea corneei, detectând subțierea caracteristică afecțiunii.

Tratament:
Tratamentul keratoconusului variază în funcție de severitatea afecțiunii:

Ochelari și lentile de contact: În stadiile incipiente, vederea poate fi corectată cu ochelari sau lentile de contact moi. Pe măsură ce boala progresează, lentilele rigide gaz permeabile (RGP) devin necesare pentru a menține o formă mai regulată a corneei.

Cross-linking cornean: Aceasta este o procedură relativ nouă care utilizează riboflavina (vitamina B2) și lumina ultravioletă pentru a întări colagenul din cornee, prevenind progresia bolii. Procedura este indicată în stadiile timpurii și moderate ale keratoconusului.

Transplant de cornee: În cazurile avansate, în care vederea este sever afectată și alte tratamente nu mai sunt eficiente, transplantul de cornee (keratoplastie penetrantă sau lamelară) poate fi necesar. Procedura înlocuiește corneea afectată cu una sănătoasă de la un donator.

Prognostic:
Prognosticul keratoconusului variază în funcție de rapiditatea progresiei și de răspunsul la tratament. Mulți pacienți pot menține o vedere funcțională bună cu ajutorul lentilelor de contact și/sau al procedurii de cross-linking. În cazurile avansate, transplantul de cornee poate oferi o îmbunătățire semnificativă a vederii. Totuși, boala poate recidiva chiar și după transplant, iar pacienții necesită monitorizare pe termen lung.

Concluzie:
Keratoconusul este o afecțiune oculară complexă, care necesită o abordare personalizată în funcție de stadiul bolii și de nevoile vizuale ale pacientului. Cu toate că progresele recente în tratamente, cum ar fi cross-linking-ul cornean, au îmbunătățit considerabil prognosticul, monitorizarea și tratamentul precoce rămân esențiale pentru prevenirea complicațiilor severe.