Ihtioza

Ihtioza este un grup heterogen de boli genetice rare caracterizate prin keratinizare anormală a pielii, ceea ce duce la formarea de scuame groase, uscate și aderențe tegumentare. Pe lângă implicarea cutanată, ihtioza poate avea multiple manifestări extracutanate, inclusiv implicări oculare. Aceste manifestări sunt deosebit de importante pentru oftalmologi, având un impact semnificativ asupra calității vieții pacienților.

Etimologie

Termenul „ihtioză” provine din cuvântul grecesc „ichthys,” care înseamnă „pește,” reflectând aspectul solzos al pielii pacienților. Primii medici care au descris această afecțiune au observat asemănarea cu pielea peștilor, de unde și denumirea.

Clasificare și Subtipuri

Ihtioza poate fi clasificată în funcție de tipurile genetice și clinice:

1. Ihtioza vulgară – cea mai comună formă, de obicei cu moștenire autozomal dominantă.
2. Ihtioza lamelară – o formă rară, autozomal recesivă, caracterizată prin scuame mari, brune.
3. Ihtioza legată de X – mai frecventă la bărbați și asociată cu mutații în gena STS (steroid sulfatază).
4. Sindroamele cu ihtioză asociată – incluzând sindromul Harlequin și sindromul Netherton.

Etiologie și Fiziopatologie

Ihtioza este cauzată de mutații genetice care afectează procesele de keratinizare și homeostazia lipidică a pielii. Aceste mutații pot duce la:

• Deficit enzimatic, cum ar fi în cazul ihtiozei legate de X (deficiență de steroid sulfatază).
• Alterarea sintezei proteinelor structurale, cum este cazul mutațiilor în gena TGM1 (transglutaminaza 1) la pacienții cu ihtioză lamelară.
• Afectarea metabolismului lipidic, care contribuie la disfuncția barierei cutanate.

Aceste disfuncții sistemice pot afecta și structurile oculare, în special prin perturbarea filmului lacrimal, iritarea conjunctivei sau afectarea pleoapelor.

Manifestări Oculare în Ihtioză

Deși ihtioza este cunoscută în principal pentru simptomele cutanate, implicările oculare sunt semnificative, mai ales în formele severe de boală. Printre cele mai frecvente manifestări oculare se numără:

1. Ectropionul
   Ectropionul, definit ca evaginarea marginii pleoapei, este comun în ihtioza lamelară. Pielea pleoapelor devine rigidă și lipsită de elasticitate din cauza keratinizării excesive. Aceasta poate duce la expunerea conjunctivei, uscăciune oculară și risc crescut de infecții.
2. Keratoconjunctivita sicca (ochi uscat)
   Pacienții cu ihtioză au adesea disfuncții ale glandelor Meibomian, ceea ce duce la instabilitatea filmului lacrimal. Reducerea stratului lipidic al lacrimilor provoacă evaporarea rapidă a acestora, contribuind la uscăciunea oculară și disconfort.
3. Blefarita
   Inflamația marginii pleoapelor este frecventă, cauzată de acumularea de scuame keratinizate și disfuncția glandelor sebacee. Blefarita poate agrava simptomele de ochi uscat și poate crește riscul de conjunctivită.
4. Opacități corneene și keratită
   La pacienții cu forme severe de ihtioză, pot apărea leziuni corneene din cauza inflamației cronice, expunerii corneene secundare ectropionului și lipsei unui film lacrimal adecvat. Aceste leziuni pot duce la formarea de opacități corneene și pierderea parțială a vederii.
5. Entropionul
   În cazuri mai rare, ihtioza poate provoca entropion, adică inversarea marginii pleoapei, ducând la frecarea genelor de suprafața oculară și la iritații sau ulcere corneene.

Diagnostic

Diagnosticul manifestărilor oculare în ihtioză necesită o colaborare interdisciplinară între dermatologi și oftalmologi.

• Examen clinic: Evaluarea pielii pleoapelor și a conjunctivei este crucială.
• Testele lacrimale: Testul Schirmer și măsurarea timpului de rupere a filmului lacrimal pot evalua severitatea uscăciunii oculare.
• Biomicroscopia: Analiza detaliată a pleoapelor, conjunctivei și corneei ajută la detectarea leziunilor.

Tratament

Managementul manifestărilor oculare în ihtioză necesită o abordare personalizată, incluzând tratamente simptomatice și intervenții chirurgicale în cazurile severe.

1. Lubrifianți oculari
   Picăturile lacrimale artificiale fără conservanți și gelurile oftalmice sunt esențiale pentru a ameliora simptomele de uscăciune oculară și a proteja corneea.
2. Tratamente dermatologice adjuvante
   Emolienții și keratoliticele utilizate pentru piele pot ajuta la reducerea keratinizării pleoapelor, îmbunătățind indirect simptomele oculare.
3. Terapia cu antibiotice și antiinflamatoare
   Blefarita poate fi tratată cu antibiotice topice sau unguente pe bază de tetraciclină. În cazurile de inflamație severă, se pot folosi corticosteroizi topici.
4. Intervenții chirurgicale
   Ectropionul sever poate necesita corecție chirurgicală pentru a preveni complicațiile asociate expunerii conjunctivei.
5. Tratament sistemic
   Retinoizii sistemici, pot fi utilizați în formele severe de ihtioză, având un impact benefic atât asupra pielii, cât și asupra pleoapelor. Cu toate acestea, utilizarea lor necesită monitorizare atentă din cauza efectelor secundare.

Prognostic

Prognosticul pentru pacienții cu ihtioză și manifestări oculare depinde de severitatea bolii și de accesul la îngrijiri medicale adecvate. Cu un management corespunzător, simptomele oculare pot fi semnificativ ameliorate, prevenind complicațiile pe termen lung.

Concluzie

Manifestările oculare ale ihtiozei sunt o componentă importantă și adesea subdiagnosticată a acestei boli genetice. Oftalmologii joacă un rol esențial în recunoașterea și tratamentul simptomelor oculare, colaborând strâns cu dermatologii pentru a oferi pacienților o îngrijire holistică. Educația pacienților și monitorizarea regulată sunt cruciale pentru menținerea sănătății oculare și prevenirea complicațiilor.