Hipofosfatazemia

Hipofosfatazemia este o afecțiune metabolică caracterizată prin niveluri scăzute de fosfați în sânge, care poate avea implicații semnificative asupra sănătății oculare. Deși manifestările sale sunt în general sistemice, hipofosfatazemia poate afecta ochii prin mecanisme directe sau indirecte, cum ar fi slăbirea structurilor oculare, modificările la nivel corneean sau problemele asociate metabolismului calciului și fosforului.

Etimologie

Cuvântul „hipofosfatazemie” provine din limba greacă:

• „Hypo” (ὑπό) înseamnă „scăzut” sau „sub.”
• „Phosphatos” (φωσφορικός) indică fosforul, un element esențial pentru procesele biologice.
• Sufixul „-emia” (αἷμα) se referă la prezența în sânge.

Acest termen reflectă reducerea anormală a nivelului de fosfați în sânge, care joacă un rol crucial în metabolismul energetic și sănătatea oaselor și a ochilor.

Etiologie

Hipofosfatazemia poate fi cauzată de o varietate de factori, iar implicațiile oftalmologice apar, de obicei, în contextul acestor mecanisme generale:

1. Forme genetice (hipofosfatazemie ereditară):

• Mutații ale genei ALPL, care codifică fosfataza alcalină, duc la acumularea de substraturi precum pirofosfatul anorganic, afectând mineralizarea osoasă și structurile conjunctive, inclusiv cele oculare.
• Afecțiunea se poate manifesta de la o vârstă fragedă, iar problemele oculare pot fi consecința modificărilor structurale asociate cu oasele orbitale sau sclera.

2. Hipofosfatazemia dobândită:

• Deficit nutrițional: Malnutriția sau aportul insuficient de fosfați din dietă.
• Afecțiuni renale: Sindromul Fanconi sau insuficiența renală cronică pot duce la pierderi de fosfați, având ca rezultat modificări structurale care afectează inclusiv ochii.
• Medicație: Tratamentul prelungit cu diuretice sau antiacide pe bază de aluminiu poate induce hipofosfatazemie și complicații asociate cu ochii.

Manifestări oculare ale Hipofosfatazemiei

Deși hipofosfatazemia nu este în primul rând o boală oftalmologică, impactul său metabolic poate duce la complicații oculare importante:

1. Afecțiuni corneene:

Fosfații joacă un rol crucial în homeostazia corneei. Deficitul acestora poate duce la:

• Calcificări corneene: Ca rezultat al dezechilibrului dintre calciu și fosfați, pot apărea depozite de calciu pe suprafața corneei. Acest lucru poate afecta transparența și vederea.
• Subțierea corneei: Hipofosfatazemia severă poate slăbi structura corneei, crescând riscul de deformare sau de keratoconus.

2. Tulburări ale sclerei și orbitelor:

• Sclera poate deveni subțire sau albastră din cauza modificărilor în metabolismul colagenului, un semn frecvent întâlnit la pacienții cu forme severe de hipofosfatazemie.
• Oasele orbitale pot fi slab mineralizate, ceea ce poate duce la deformări faciale sau probleme de susținere a globului ocular.

3. Întârzierea vindecării post-chirurgicale:

Pacienții cu hipofosfatazemie pot întâmpina dificultăți în vindecarea rănilor, inclusiv după intervenții chirurgicale oculare, cum ar fi operația de cataractă sau keratoplastia.

4. Probleme de motilitate oculară:

Modificările osoase din orbită pot afecta poziția mușchilor extraoculari, conducând la diplopie (vedere dublă) sau alte tulburări de motilitate oculară.

Diagnostic și investigații oftalmologice

Pentru pacienții cu hipofosfatazemie, diagnosticarea complicațiilor oculare implică:

• Examenul oftalmologic complet: Pentru a evalua corneea, sclera și motilitatea oculară.
• Imagistica orbitală (CT sau RMN): Utilizată pentru a identifica eventualele modificări ale oaselor orbitale.
• Teste biochimice: Măsurarea nivelului de fosfați, calciu și fosfatază alcalină, esențială pentru confirmarea diagnosticului.

Managementul hipofosfatazemiei oculare

Tratamentul afecțiunilor oculare asociate hipofosfatazemiei implică abordări multidisciplinare:

• Suplimentarea fosfaților și corectarea deficitului: În cazurile sistemice, tratamentul cu fosfați și vitamina D poate îmbunătăți sănătatea oaselor și a țesuturilor conjunctive.
• Tratamentul calcificărilor corneene: Depozitele de calciu pot fi tratate cu agenți chelatori sau intervenții chirurgicale, dacă afectează vederea.
• Monitorizarea periodică: Pacienții trebuie să efectueze controale oftalmologice regulate pentru a preveni complicațiile și a le aborda prompt.
• Intervenții chirurgicale: Pentru problemele orbitale severe sau deformările structurale, poate fi necesar tratament chirurgical reconstructiv.

Deși hipofosfatazemia este o afecțiune rară, implicarea sa în oftalmologie subliniază importanța unei evaluări corecte și a unui tratament adecvat pentru a preveni complicațiile pe termen lung.