Heterocromia iriană

Heterocromia iriană e caracterizată prin prezența unor culori diferite la nivelul irisului celor doi ochi (heterocromie completă) sau variații de culoare în interiorul aceluiași iris (heterocromie parțială sau sectorială). Deși majoritatea cazurilor de heterocromie sunt manifestări benigne, sporadice și izolate, această condiție poate fi asociată cu diverse cauze genetice, traumatice, inflamatorii sau medicamentoase.

Etimologie

Termenul „heterocromie” provine din limba greacă: “heteros” (έτερος) care înseamnă “diferit” și “chroma” (χρώμα) care se traduce prin “culoare”. Denumirea subliniază esența afecțiunii: diferența de culoare între unul sau ambii ochi ai unei persoane.

Clasificare

Heterocromia iriană este clasificată în funcție de localizare și momentul apariției:

1. Heterocromie completă: fiecare ochi are o culoare diferită (de exemplu, un ochi albastru și unul căprui).
2. Heterocromie sectorială: o porțiune a irisului are o culoare diferită față de restul.
3. Heterocromie centrală: zona centrală a irisului (jurul pupilei) este de o culoare diferită față de periferie.

Etiologie

Heterocromia iriană poate avea multiple cauze, acestea fiind grupate în două categorii principale: congenitale și dobândite.

Heterocromia congenitală

• Genetică: Este adesea determinată de moștenirea unor mutații genetice care influențează producția de melanină în iris. Unele sindroame genetice asociate includ:
  • Sindromul Horner congenital: o afecțiune neurologică rară, caracterizată printr-o triadă de simptome: ptoză (căderea pleoapei superioare), mioză (contracția pupilei) și anhidroză (lipsa transpirației) pe aceeași parte a feței. O trăsătură distinctivă asociată este heterocromia irisului, unde irisul afectat rămâne mai deschis la culoare din cauza dezvoltării insuficiente a pigmentului melanină.
  • Sindromul Waardenburg: o afecțiune rară care poate include heterocromie, surditate congenitală și anomalii ale pigmentației pielii și părului.
  • Neurofibromatoza de tip 1: uneori se manifestă prin heterocromie și prezența nodulilor Lisch (hamartoame pe iris).
  • Boala Hirschsprung: asociată uneori cu heterocromie și alte manifestări sistemice.

Heterocromia dobândită

• Traumatisme oculare: Leziunile directe asupra irisului pot determina modificări de culoare.
• Inflamații: Uveita cronică poate afecta pigmentația irisului. Un exemplu este sindromul Fuchs de heterocromie uveitică.
• Medicamente: Utilizarea prelungită a unor medicamente pentru glaucom, precum analogii de prostaglandine, poate determina accentuarea culorii irisului.
• Tumori: Melanomul ocular sau alte tumori ale irisului pot modifica pigmentația locală.
• Afecțiuni sistemice: Unele boli metabolice, precum hemocromatoza sau boala Wilson, pot afecta pigmentația oculară.
• Depunerile de fier: Condiții precum sideroza (acumularea localizată de fier) și hemosideroza (acumularea sistemică de fier) pot cauza modificări pigmentare la nivelul irisului.
• Sindromul Horner dobândit: Această afecțiune neurologică apare ca urmare a lezării căilor simpatice oculare și se caracterizează prin mioză, ptoză, anhidroză unilaterală și uneori, heterocromie la ochiul afectat.

Fiziopatologie

Culoarea irisului este determinată de cantitatea și distribuția melaninei în stromă și epiteliul irisului. Aceasta poate varia de la albastru deschis la maro închis, cele mai comune nuanțe fiind albastru, verde-alun și maro. Factorii principali care determină culoarea irisului sunt textura stromală și melanocitele stromale, care se dezvoltă din celulele neurocrestei și migrează în iris în timpul dezvoltării fetale. La persoanele cu heterocromie, aceste caracteristici sunt afectate de variații genetice sau factori locali care modifică sinteza și distribuția melaninei.

În cazul heterocromiei congenitale, variația pigmentației este adesea prezentă de la naștere și nu influențează de obicei funcția vizuală. Leziunile unilaterale ale simpaticului cervical (ca în sindromul Horner) pot cauza heterocromie, mai ales în primele două luni de viață. De asemenea, sindroamele precum Waardenburg și Perry-Romberg, precum și afecțiuni ale ochiului (traumatisme, tumori sau iridociclita lui Fuchs), pot duce la apariția heterocromiei.

În schimb, heterocromia dobândită poate fi asociată cu procese patologice, iar evaluarea atentă a cauzei este esențială pentru a preveni complicațiile.

Diagnostic

Diagnosticul heterocromiei iriene este clinic și constă în examinarea atentă a irisului prin metode precum:

• Biomicroscopia oculară (cu lampă cu fantă): permite evaluarea detaliată a culorii irisului și identificarea altor semne asociate (inflamație, noduli, tumori).
• Fotografii cu filtre speciale: utilizate pentru documentarea și urmărirea evoluției modificărilor de culoare.
• Investigații suplimentare: Dacă este suspectată o cauză patologică, pot fi necesare teste de imagistică (ecografie oculară, tomografie oculară) și analize sistemice (teste genetice, analize de sânge).

Diagnostic diferențial
Printre cele mai importante afecțiuni de luat în considerare pentru diagnosticul diferențial se numără:

• Sindromul Horner congenital.
• Sindromul Horner cu debut înainte de doi ani.
• Sindromul Horner dobândit pe termen lung.
• Heterocromia asociată altor sindroame congenitale.
• Afecțiuni locale ale irisului și ochiului, precum iridociclita lui Fuchs și melanomul.

Tratament

Heterocromia nu o afecțiune în sine, iar tratamentul se concentrează pe tratarea cauzei subiacente, inclusiv a afecțiunilor oculare asociate. Heterocromia iriană congenitală nu necesită, de regulă, tratament, întrucât nu afectează vederea sau sănătatea oculară. În cazul heterocromiei dobândite, tratamentul depinde de cauza subiacentă:

• Tratamentul afecțiunii de bază: gestionarea uveitei, îndepărtarea tumorilor sau ajustarea tratamentelor medicamentoase care au indus modificarea pigmentației.
• Corecție cosmetică: Lentilele de contact colorate pot fi utilizate pentru uniformizarea culorii ochilor, în special din motive estetice.

Prognostic

Prognosticul depinde de cauza heterocromiei. Formele congenitale au un prognostic excelent, fără impact asupra funcției vizuale. Heterocromia dobândită poate necesita tratament specific și are un prognostic variabil, în funcție de severitatea afecțiunii de bază.

Aspecte psihosociale

Heterocromia, mai ales cea completă, atrage adesea atenția datorită aspectului unic al ochilor. Deși majoritatea persoanelor nu sunt afectate din punct de vedere psihologic, unele pot experimenta stânjeneală sau dificultăți de adaptare socială. Sprijinul psihologic și opțiunile cosmetice pot fi utile în astfel de cazuri.

Concluzie

Heterocromia iriană este o condiție oculară rară, cu multiple cauze și implicații. În timp ce formele congenitale sunt de obicei benigne, cele dobândite pot fi semnul unor afecțiuni subiacente ce necesită investigații suplimentare. Diagnosticarea precoce și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru gestionarea optimă a acestei condiții.