Distrofia polimorfă posterioară (DPP)

Distrofia polimorfă posterioară (DPP), cunoscută și sub denumirea de distrofie Schlichting, este o afecțiune corneană rară ereditară congenitală, caracterizată prin modificări degenerative la nivelul endoteliului cornean și al membranei Descemet. Se manifestă prin leziuni polimorfe, ce includ vezicule, linii și opacități difuze la nivelul stratului posterior al corneei. În cazurile avansate, DPP poate cauza edem cornean și scăderea acuității vizuale.

Etimologie

Termenul „distrofie polimorfă posterioară” provine din:

• „Distrofie”, care desemnează o afecțiune degenerativă ereditară.
• „Polimorfă”, ce face referire la variabilitatea formelor leziunilor.
• „Posterioară”, indicând localizarea în stratul posterior al corneei.

Această afecțiune a fost descrisă pentru prima dată în anii 1916 de Ernst Fuchs, însă termenul specific a fost utilizat mai târziu, odată cu avansul tehnicilor imagistice.

Epidemiologie

DPP este o boală rară, cu prevalență necunoscută. Se transmite în mod obișnuit autozomal dominant, cu penetranță variabilă. Poate afecta persoane de toate vârstele, însă simptomele devin de obicei evidente în a treia sau a patra decadă de viață.

Etiologie

DPP este cauzată de mutații genetice ce afectează dezvoltarea și funcția endoteliului cornean. Principalele gene implicate sunt:

1. GENA ZEB1 (TCF8): Afectează exprimarea factorului de transcripție E-box, implicat în dezvoltarea membranei Descemet și a endoteliului.
2. GENA COL8A2: Codifică colagenul de tip VIII, component structural al membranei Descemet.
3. GENE NESPECIFICE: În unele cazuri, mecanismele genetice rămân necunoscute, sugerând implicarea altor factori genetici sau epigenetici.

Patogeneza

Modificările genetice afectează structura și funcția membranei Descemet și a endoteliului cornean. Acest lucru duce la:

• Alterări structurale: Apare îngroșarea și fragmentarea membranei Descemet, însoțită de formarea unor vezicule, excrescențe sau benzi fibroase. La microscop, celulele endoteliale prezintă caracteristici și comportamente asemănătoare celulelor fibroblastice: prezintă microvili, reacționează pozitiv la cheratină, conțin desmozomi și manifestă o tendință de proliferare.
• Disfuncția endoteliului: Endoteliul pierde capacitatea de a pompa eficient lichidul din stroma corneană, ceea ce duce la edem și, în cazuri severe, la scăderea transparenței corneei.

Manifestări clinice

Simptomele și semnele DPP sunt variabile în funcție de severitate:

• Simptome precoce:
  • De obicei, asimptomatică în stadiile incipiente.
  • Pot apărea episoade ușoare de vedere încețoșată.
• Simptome avansate:
  • Edem cornean persistent.
  • Scăderea acuității vizuale, mai ales dimineața.
  • Halouri vizuale în jurul surselor de lumină.
  • Uneori, disconfort ocular sau fotofobie.

La examinare, se observă:

• Modificări polimorfe: Vezicule, linii, plăci fibroase și alte opacități neregulate în endoteliul cornean.
• Edem cornean: Mai ales în cazurile avansate, cu afectarea severă a funcției endoteliale.

Metode de diagnostic

1. Istoricul clinic și familial

• Istoric familial pozitiv pentru distrofii corneene.
• Simptome progresive de vedere încețoșată și edem cornean.

2. Examinarea biomicroscopică

• Lampă cu fantă: Evidențiază leziunile polimorfe ale endoteliului și edemul cornean.
• Microscopie speculară endotelială: Modificări ale celulelor endoteliale, cu pierdere a uniformității celulare.

3. Microscopia confocală

• Permite vizualizarea directă a celulelor endoteliale și a structurilor membranei Descemet.
• Se observă pierderea celulelor endoteliale, îngroșarea membranei și veziculele caracteristice.

4. Tomografia prin coerență optică (OCT) a segmentului anterior

• Evidențiază edemul stromal și îngroșarea membranei Descemet.
• Este utilă pentru monitorizarea progresiei bolii.

5. Teste genetice

• Confirmarea mutațiilor genetice implicate, mai ales în cazurile familiale.

Diagnostic diferențial

DPP trebuie diferențiată de alte distrofii corneene și afecțiuni similare, cum ar fi:

• Distrofia Fuchs: De asemenea, afectează endoteliul, dar are o progresie mai rapidă și apare mai frecvent la vârstnici.
• Distrofia congenitală ereditară a endoteliului (CHED): Formă rară de distrofie prezentă încă de la naștere.
• Keratopatia buloasă: Edem cornean cauzat de alte condiții, precum trauma sau chirurgia oculară.

Tratament

Nu există un tratament curativ pentru DPP, iar managementul depinde de severitatea bolii.

1. Tratament conservator

• Lacrimi artificiale: Pentru a reduce disconfortul ocular.
• Soluții hiperosmotice (ex. clorură de sodiu 5%): Reduc edemul cornean.

2. Tratament chirurgical

Indicat în cazurile avansate, cu afectare vizuală semnificativă:

• Keratoplastia lamelară posterioară (DMEK, DSEK): Înlocuirea stratului posterior afectat cu o grefă sănătoasă.
• Keratoplastia penetrantă: Recomandată în cazurile severe cu afectare extensivă a corneei.

3. Monitorizarea periodică

Pacienții cu DPP trebuie monitorizați regulat pentru a evalua progresia bolii și necesitatea intervențiilor terapeutice.

Prognostic

DPP are o progresie lentă, iar majoritatea pacienților rămân asimptomatici pentru o lungă perioadă. Cu toate acestea, în cazurile avansate, edemul cornean poate duce la scăderea semnificativă a vederii și poate necesita intervenție chirurgicală. Tratamentul adecvat asigură, de obicei, o recuperare vizuală bună.

Concluzii

Distrofia polimorfă posterioară este o afecțiune rară dar importantă din punct de vedere clinic, datorită afectării endoteliului cornean și riscului de edem cornean progresiv. Diagnosticul precoce, folosind tehnici avansate precum microscopia speculară și OCT, este esențial pentru prevenirea complicațiilor severe. Deși tratamentul curativ nu este disponibil, metodele chirurgicale moderne, cum ar fi DMEK sau DSEK, oferă o perspectivă optimistă pentru pacienții cu forme avansate.