Distrofia microchistică este o afecțiune oftalmologică degenerativă, care afectează în principal epiteliul cornean, determinând formarea de microchisturi (mici vezicule pline cu fluid) în stratul epitelial sau subepitelial al corneei, ducând la pierderea transparenței și la afectarea vederii. Această tulburare este asociată, cel mai frecvent, cu mutații genetice care perturbă structura și funcția membranei bazale epiteliale a corneei.
Etimologie
Termenul „distrofie” provine din limba greacă, unde „dys-” înseamnă „dificil” sau „defectuos”, iar „trophe” înseamnă „nutriție” sau „creștere”, sugerând o tulburare a dezvoltării sau funcției normale. „Microchistică” este derivat din „micro-” (mic) și „kystis” (veziculă sau chist), descriind prezența unor mici chisturi în țesuturile afectate.
Etiologie
Distrofia microchistică este o afecțiune a corneei caracterizată prin prezența unor mici vezicule chistice pe suprafața epitelială a acesteia. Clasificarea distrofiei microchistice poate fi făcută în funcție de cauzele care stau la baza dezvoltării acestei afecțiuni, aceasta fiind asociată cu anomalii ereditare ale structurii sau funcției epiteliului cornean:
- Distrofia map-dot-fingerprint (Cogan): O tulburare ereditară autozomal dominantă, caracterizată prin anomalii ale membranei bazale epiteliale corneene. Aceste modificări duc la formarea microchisturilor în stratul epitelial.
- Distrofii asociate cu mutații genetice: Mutațiile genelor KRT3 sau KRT12, implicate în formarea keratinei, pot duce la fragilizarea epiteliului cornean și apariția microchisturilor.
- Distrofia Meesmann: O boală corneană ereditară rară, asociată cu acumularea de vezicule chistice în epiteliul cornean.
Patogeneză
Distrofia microchistică implică disfuncția stratului epitelial cornean și a membranei sale bazale. În mod normal, această membrană asigură suportul structural și funcțional al celulelor epiteliale. În cazul distrofiei:
- Se formează straturi suplimentare de membrană bazală, ceea ce perturbă organizarea epitelială.
- Celulele epiteliale rămân captive între aceste straturi anormale, rezultând formarea microchisturilor.
- Aceasta poate afecta integritatea barierei epiteliale, ducând la edem cornean și la vedere încețoșată.
Simptome
Simptomele și severitatea pot varia, unele cazuri pot fi asimptomatice, dar cele mai frecvente manifestări includ:
- Simptome vizuale
- Vedere încețoșată, în special dimineața.
- Halouri în jurul surselor de lumină.
- Fotofobie.
- Disconfort ocular
- Uscăciune oculară sau senzația de corp străin.
- Durere oculară în cazurile de eroziuni recurente cauzate de spargerea microchisturilor
- Semne clinice
- La biomicroscopie, se observă chisturi mici sau vezicule transparente, pot apărea modificări „în hartă sau în picătură ”(„map-dot-fingerprint”) pe suprafața corneei.
Diagnostic
Diagnosticul distrofiei microchistice necesită o evaluare detaliată care include:
- Examinare clinică: Biomicroscopia cu lampă cu fantă este esențială pentru identificarea leziunilor caracteristice.
- Tomografie de coerență optică (OCT): OCT-ul poate evidenția microchisturile și anomaliile stratului epitelial și ale membranei bazale.
- Histopatologie: Dacă este necesară, analiza țesutului cornean poate confirma prezența straturilor anormale ale membranei bazale și a chisturilor.
- Testare genetică: Este indicată în cazurile cu istoric familial sau pentru confirmarea distrofiei genetice.
Tratament
Opțiunile terapeutice pentru distrofia microchistică depind de severitatea afecțiunii și de gradul de afectare vizuală.
- Tratament conservator
- Lacrimile artificiale: Ajută la reducerea disconfortului ocular și la menținerea hidratării corneei.
- Unguent oftalmic: Util pentru protejarea corneei pe timp de noapte.
- Antiinflamatoare nesteroidiene topice: În cazurile cu inflamație ușoară.
- Antibiotice topice: Indicate în cazul eroziunilor recurente pentru prevenirea infecțiilor.
- Managementul eroziunilor recurente
- Pansamente terapeutice cu lentile de contact: Oferă protecție mecanică și reduc durerea.
- Intervenții chirurgicale
- Keratectomia fototerapeutică (PTK): Utilizată pentru îndepărtarea stratului epitelial afectat și a depozitelor anormale.
- Transplantul cornean: Indicat în cazurile severe care nu răspund la alte tratamente.
Prognostic
Prognosticul este foarte variabil. Afecțiunea tinde să progreseze odată cu vârsta, deși mulți pacienți pot experimenta o creștere și scădere a simptomelor de-a lungul vieții sau chiar o îmbunătățire în timp. Eroziunile recurente pot afecta calitatea vieții, însă tratamentele disponibile oferă un control bun al simptomelor.
Concluzii
Distrofia microchistică reprezintă o afecțiune complexă oftalmologică, care necesită o înțelegere detaliată a mecanismelor patogenice și a opțiunilor terapeutice. Diagnosticată și tratată la timp, aceasta poate fi gestionată eficient, asigurând o calitate optimă a vieții pacienților. În ciuda provocărilor, progresele tehnologice, precum OCT și PTK, oferă instrumente valoroase pentru diagnosticul și tratamentul acestei afecțiuni.
« Înapoi la Dictionar
