Distrofia Meesmann este o distrofie corneană epitelială rară, ereditară, caracterizată prin acumularea de microchisturi epiteliale în stratul anterior al corneei. Această afecțiune determină simptome variabile, de la asimptomatice până la disconfort ocular sever și vedere încețoșată.
Etimologie
Distrofia Meesmann poartă numele oftalmologilor germani Otto Meesmann și Wilhelm Wilke, care au descris pentru prima dată această afecțiune în 1939. Termenul „distrofie” derivă din grecescul „dys” (dificultate, anomalie) și „trophe” (nutriție), indicând o tulburare metabolică a țesuturilor. Acest termen reflectă natura ereditară și degenerativă a afecțiunii, ce implică anomalii structurale și funcționale ale corneei.
Epidemiologie
Distrofia Meesmann este o afecțiune rară, cu o prevalență necunoscută, dar se estimează că apare la nivel global. Este transmisă autozomal dominant și poate afecta indivizii de orice etnie. Manifestările clinice apar de obicei încă din copilărie, dar simptomele semnificative pot apărea mai târziu, în adolescență sau la vârsta adultă.
Etiologie și genetică
Cauza distrofiei Meesmann este reprezentată de mutațiile genelor KRT3 și KRT12, care codifică proteinele keratinei specifice epiteliului cornean. Aceste mutații duc la sinteza anormală a keratinei, afectând integritatea structurală a celulelor epiteliale și rezultând în formarea microchisturilor caracteristice.
- KRT3: Codifică keratina 3, o componentă importantă a citoscheletului celular al epiteliului cornean.
- KRT12: Codifică keratina 12, o proteină esențială pentru stabilitatea structurală și funcțională a epiteliului cornean.
Fiziopatologie
Mutațiile în KRT3 și KRT12 perturbă rețeaua de filamente intermediare din celulele epiteliale corneene. Acest lucru determină fragilitate celulară și formarea microchisturilor, care reprezintă acumulări de material degenerativ în stratul epitelial. De asemenea, se poate observa o regenerare anormală a epiteliului cornean, ceea ce contribuie la simptome precum fotofobia, senzația de corp străin și vedere încețoșată.
Manifestări clinice
Simptomele pot varia ca severitate și includ:
- Microchisturi epiteliale: Vizibile la biomicroscopie cu lampă cu fantă, acestea sunt prezente în întreaga cornee, dar sunt mai dense în regiunea centrală.
- Disconfort ocular: Senzație de uscăciune, arsură sau corp străin.
- Fotofobie: Sensibilitate crescută la lumină.
- Vedere încețoșată: Rezultatul neregularităților suprafeței corneene.
- Eroziuni corneene recurente: Pot apărea la unii pacienți, cauzând durere acută și episoade intermitente de disconfort sever.
Diagnostic
Diagnosticul se bazează pe o combinație de istoric familial, examinare clinică și investigații oftalmologice:
- Biomicroscopie cu lampă cu fantă: Evidențiază microchisturile epiteliale caracteristice.
- Microscopie confocală: Permite vizualizarea detaliată a microchisturilor și a anomaliilor epiteliale.
- Teste genetice: Confirmă mutațiile în genele KRT3 și KRT12, oferind un diagnostic definitiv.
- Topografie corneană: Detectează neregularitățile suprafeței corneene.
Diagnosticul diferențial
Distrofia Meesmann trebuie diferențiată de alte distrofii corneene epiteliale sau afecțiuni care cauzează eroziuni corneene recurente, precum:
- Distrofia epitelială map-dot-fingerprint (Cogan)
- Sindromul de eroziune corneană recurentă
- Keratoconus
- Infecții corneene (de exemplu, keratita virală)
Tratament
Nu există un tratament curativ pentru distrofia Meesmann, iar managementul se concentrează pe ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor.
- Terapia conservatoare:
- Lubrifianți oculari: Lacrimi artificiale sau unguente pentru reducerea disconfortului ocular.
- Antiinflamatoare: În cazurile de inflamație asociată.
- Tratamentul eroziunilor corneene recurente:
- Lentile de contact terapeutice: Protejează corneea și reduc frecarea mecanică.
- Debridarea epiteliului cornean: Procedură minim invazivă pentru îndepărtarea epiteliului anormal.
- Intervenții chirurgicale:
În cazurile severe de distrofie Meesmann, când există cicatrici corneene extinse sau afectare vizuală semnificativă, se poate recurge la diverse proceduri chirurgicale. Acestea includ:
- Debridarea superficială a corneei: Îndepărtarea epiteliului afectat pentru a încuraja regenerarea unui strat sănătos.
- Keratectomia superficială (cu sau fără utilizarea Mitomicinei C): O tehnică de îndepărtare a țesutului afectat pentru a restabili claritatea corneei.
- Keratectomia fototerapeutică (PTK): Folosirea unui laser excimer pentru a corecta neregularitățile suprafeței corneene.
- Keratoplastia lamelară: Îndepărtarea și înlocuirea stratului afectat al corneei, păstrând structurile profunde sănătoase.
- Keratoplastia penetrantă: Înlocuirea completă a corneei afectate cu o grefă de la un donator.
Alegerea procedurii depinde de severitatea afecțiunii și de necesitățile specifice ale pacientului. Deși în unele cazuri simptomele reapar, aceste intervenții pot contribui la restabilirea transparenței corneene și la îmbunătățirea funcției vizuale
Prognostic
Prognosticul este favorabil în majoritatea cazurilor, cu gestionarea adecvată a simptomelor. Totuși, cazurile severe pot necesita intervenții chirurgicale pentru restabilirea transparenței corneene și a funcției vizuale.
Cercetări viitoare
Studiile genetice continue ar putea deschide calea pentru terapii specifice, precum terapia genică sau metode de regenerare celulară, pentru a aborda direct cauza moleculară a afecțiunii. Concluzii
Distrofia Meesmann este o distrofie corneană rară, ereditară, cu o etiologie bine definită, bazată pe mutații genetice în keratinele specifice epiteliului cornean. Managementul este axat pe ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor, iar progresele în cercetarea genetică pot oferi perspective noi pentru tratamente personalizate.
