Distrofia inelară Reis-Bücklers, cunoscută și sub denumirea de distrofie granulară a corneei de tip III, este o afecțiune ereditară rară a corneei, care afectează membrana Bowman și stratul epitelial cornean. Se caracterizează prin opacități reticulare bilaterale și neregularități ale suprafeței corneei, care pot duce la scăderea acuității vizuale și disconfort ocular. Aceasta face parte din grupul distrofiilor corneene anterioare și are o evoluție progresivă.
Etimologie
Distrofia inelară Reis-Bücklers poartă numele oftalmologilor germani Wilhelm Reis și Theodore Bücklers, care au descris pentru prima dată această afecțiune. Termenul „distrofie” derivă din grecescul „dys” (dificultate, anomalie) și „trophe” (nutriție), indicând o tulburare a nutriției sau metabolismului tisular. Acest termen reflectă mecanismul patologic central al afecțiunii, caracterizat prin formarea anormală și degenerarea țesutului cornean.
Denumirea „inelară” face referire la aspectul clinic distinctiv al depozitelor subepiteliale și al opacităților corneene, care pot apărea în formă de inel sau model reticular. Acest model morfologic a contribuit la identificarea și clasificarea afecțiunii în cadrul distrofiei corneene anterioare.
Epidemiologie
Distrofia Reis-Bücklers este o afecțiune rară, cu o prevalență scăzută în populația generală. Este transmisă autozomal dominant, ceea ce înseamnă că un copil are o probabilitate de 50% de a moșteni boala dacă unul dintre părinți este afectat. Boala debutează de obicei în copilăria timpurie, dar simptomele pot deveni mai evidente la maturitate.
Etiologie
Această afecțiune este cauzată de mutații genetice în gena TGFB1 (factorul de creștere transformator beta 1), localizată pe cromozomul 5q31. Mutațiile afectează producția și organizarea proteinelor matricei extracelulare, determinând depuneri anormale în stratul Bowman al corneei.
Patogeneză
Mutațiile genetice duc la formarea unor depozite fibroase și colagen anormal în membrana Bowman. În timp, acestea afectează structura corneei, ducând la formarea de opacități și eroziuni recurente. Aceste modificări compromit transparența corneei și reduc calitatea imaginii vizuale.
Manifestări clinice
- Simptome:
- Fotofobie (sensibilitate crescută la lumină).
- Disconfort ocular sau durere, mai ales în prezența eroziunilor corneene recurente.
- Scăderea progresivă a acuității vizuale.
- Senzația de corp străin.
- Semne clinice:
- Opacități subepiteliale, de obicei cu aspect inelar sau granular.
- Neregularități ale suprafeței corneei, vizibile la biomicroscopie.
- Epiteliu cornean fragil, predispus la eroziuni recurente.
Diagnostic
Diagnosticul se bazează pe anamneză, examen clinic și investigații complementare.
- Examen biomicroscopic: Evidențiază opacități și neregularități în stratul anterior al corneei.
- Tomografia corneei: Permite vizualizarea detaliată a stratului Bowman și evaluarea gradului de afectare.
- Microscopia confocală: Identifică modificările microscopice ale corneei, inclusiv depozitele fibroase.
- Testare genetică: Confirmă mutațiile în gena TGFB1, fiind utilă pentru diagnosticul definitiv și consilierea genetică.
Diagnosticul diferențial
Distrofia Reis-Bücklers trebuie diferențiată de alte distrofii corneene anterioare, cum ar fi:
- Distrofia Thiel-Behnke: Are manifestări clinice similare, dar implică un model diferit de depuneri subepiteliale.
- Eroziunea corneană recurentă: Cauzată de factori traumatici sau sindromul ochiului uscat.
- Keratita infecțioasă: Poate mima eroziunile recurente, dar are o etiologie inflamatorie sau infecțioasă.
Complicații
- Eroziuni corneene recurente: Cauzează disconfort și pot predispune la infecții secundare.
- Cicatrici corneene: Apar pe măsură ce boala avansează, contribuind la pierderea transparenței corneene.
- Keratopatie: În stadiile avansate, corneea poate deveni opacă, necesitând intervenții chirurgicale.
Tratament
Tratamentul distrofiei Reis-Bücklers variază în funcție de severitatea simptomelor și gradul de afectare corneană.
- Tratament conservator:
- Lubrifianți oculari (lacrimi artificiale) pentru a ameliora simptomele de disconfort.
- Unguente sau picături antibiotice în caz de eroziuni corneene recurente pentru prevenirea infecțiilor.
- Lentile de contact terapeutice pentru protecția corneei și reducerea durerii.
- Tratament chirurgical:
- Debridarea epiteliului: Îndepărtarea epiteliului afectat pentru a facilita regenerarea țesutului sănătos.
- Keratoplastia superficială: Îndepărtarea stratului anterior al corneei și înlocuirea acestuia cu țesut sănătos de la un donator.
- Keratoplastia penetrantă: Indicat în cazurile avansate, implică înlocuirea corneeană cu o grefă.
- Keratectomia fototerapeutică (PTK): Utilizată pentru îndepărtarea stratului epitelial afectat și a depozitelor anormale.
Prognostic
Distrofia Reis-Bücklers este o afecțiune progresivă, iar simptomele pot reapărea chiar și după tratament. Prognosticul este favorabil dacă tratamentul este inițiat timpuriu și pacientul este monitorizat regulat. În cazurile severe, keratoplastia poate restabili o parte din funcția vizuală.
Concluzii
Distrofia inelară Reis-Bücklers este o afecțiune corneană rară, dar semnificativă din punct de vedere oftalmologic, datorită impactului său asupra calității vieții pacientului. Înțelegerea etiologiei genetice și a mecanismelor patogenetice oferă posibilitatea unor intervenții personalizate, iar progresele în tratamentele chirurgicale continuă să îmbunătățească prognosticul acestor pacienți.
« Înapoi la Dictionar
