Distrofia Endotelială (Distrofia lui Fuchs)

Distrofia endotelială a corneei, cunoscută și ca Distrofia lui Fuchs, este o boală progresivă care afectează stratul endotelial al corneei, ducând la pierderea transparenței acesteia. Endoteliul cornean este responsabil pentru menținerea hidratării adecvate a corneei printr-un proces activ de pompare a fluidului din stroma corneei. În cazul distrofiei lui Fuchs, celulele endoteliale mor prematur, ceea ce duce la edem cornean și afectare vizuală.

Etimologie
Termenul „distrofie” provine din limba greacă:

• „dys” (δυσ) înseamnă „dificultate” sau „defectuos”, indicând o problemă sau o tulburare.
• „trophe” (τροφή) se traduce prin „nutriție” sau „hrană”, sugerând o afectare a proceselor de susținere și funcționare normală a țesuturilor.

„Endotelială” derivă din:

• „endos” (ένδος), care înseamnă „în interior”, referindu-se la stratul intern al unui țesut.
• „Telos” (τελος) semnifică „membrană” sau „strat fin”.

Astfel, „distrofia endotelială” indică o tulburare care afectează nutriția sau funcția celulelor din stratul endotelial al corneei. Denumirea alternativă, „Distrofia lui Fuchs,” provine de la Ernst Fuchs, oftalmologul austriac care a descris pentru prima dată această afecțiune în 1910.

Epidemiologie

Distrofia lui Fuchs este mai frecventă la femei decât la bărbați, raportul fiind de aproximativ 3:1. De obicei, simptomele apar după vârsta de 50 de ani, deși modificările microscopice ale endoteliului pot fi prezente înainte de manifestările clinice. Aceasta este o afecțiune ereditară, fiind transmisă în majoritatea cazurilor pe cale autozomal dominantă, cu expresivitate variabilă.

Etiologie

Cauza principală a distrofiei lui Fuchs este degenerarea celulelor endoteliale ale corneei.

1. Factori genetici
   • Mutarea genei TCF4 este asociată în mod frecvent cu boala. Aceasta afectează structura și funcția endoteliului cornean.
   • Alte gene, precum COL8A2, pot fi implicate în forme mai rare ale bolii.
2. Factori de risc
   • Vârsta avansată: Riscul crește semnificativ după 50 de ani.
   • Sexul feminin: Femeile sunt mai predispuse la dezvoltarea bolii.
   • Trauma oculară sau intervențiile chirurgicale, cum ar fi chirurgia cataractei, pot accelera progresia distrofiei.

Patogeneză

În mod normal, stratul endotelial al corneei funcționează ca o barieră și o pompă care împiedică acumularea excesivă de lichid în stroma corneei. În distrofia lui Fuchs:

• Celulele endoteliale scad progresiv în număr, iar cele rămase devin disfuncționale.
• Apare acumularea de lichid în stroma corneei, ducând la edem.
• Depozite de colagen având formă de picături cunoscute sub numele de gute („gutatte”) se formează pe suprafața membranei Descemet, ceea ce contribuie la pierderea transparenței corneei.
• În stadiile avansate, edemul progresează spre epiteliul corneei, ducând la formarea de vezicule dureroase.

Distrofia endotelială a corneei (Distrofia lui Fuchs) poate fi clasificată în funcție de diferite criterii, inclusiv stadiile clinice și formele sale genetice.

Clasificare

Distrofia endotelială a corneei (Distrofia lui Fuchs) poate fi clasificată în funcție de diferite criterii, precum stadiile clinice și formele sale genetice.

1. Clasificarea în funcție de stadiile clinice

Distrofia lui Fuchs progresează în mai multe etape clinice, fiecare caracterizată de modificări distincte la nivelul corneei:

• Stadiul incipient:
  Caracterizat prin prezența guttatelor corneene (excrescențe anormale ale membranei Descemet) vizibile la examinarea biomicroscopică. Aceste guttate sunt adesea asimptomatice, dar pot fi observate sub formă de reflecții punctiforme.
• Stadiul intermediar:
  Apar semne de decompensare corneană, cu edem cornean limitat la epiteliu și stroma anterioară. Pacienții încep să resimtă simptome precum vedere încețoșată, mai ales dimineața, din cauza acumulării de lichid pe timpul nopții.
• Stadiul avansat:
  Edemul cornean devine sever, iar formarea de microvezicule epiteliale (bule) poate duce la eroziuni recurente și la durere semnificativă. În acest stadiu, pacienții pot dezvolta opacifierea corneei și pierderea severă a vederii.

2. Clasificarea genetică

Distrofia lui Fuchs poate fi clasificată și în funcție de mutațiile genetice implicate, având o etiologie ereditară în multe cazuri. Cele mai frecvent implicate gene sunt:

• Mutații în gena COL8A2:
  Asociate cu formele severe, cu debut precoce al bolii.
• Mutații în gena TCF4:
  Frecvent implicate în formele tardive, cu debut mai lent și progresie mai blândă.
• Alte gene implicate:
  Sunt studiate mutații în alte gene, precum SLC4A11, ZEB1 și AGBL1, care pot contribui la patogeneza distrofiei lui Fuchs.

3. Clasificarea după formele clinice și etiologie

• Forma ereditară:
  Se moștenește adesea în mod autozomal dominant și apare mai frecvent în rândul membrilor aceleiași familii.
• Forma sporadică:
  Nu are antecedente familiale evidente și poate apărea în mod izolat, cel mai probabil datorită factorilor genetici necunoscuți sau mutațiilor spontane.

Simptome

Simptomele variază în funcție de stadiul bolii și includ:

1. Simptome inițiale
   • Vedere încețoșată, mai pronunțată dimineața.
   • Fotofobie și senzație de strălucire exagerată.
   • Halouri în jurul surselor de lumină.
2. Simptome avansate
   • Edem cornean persistent, ducând la deteriorarea severă a vederii.
   • Durere oculară din cauza eroziunilor epiteliale și a veziculelor epiteliale.
3. Semne clinice
   • Apariția guttatelor corneene (depuneri mici, excrescențe) la biomicroscopie.
   • Corneea poate prezenta edem difuz sau localizat.
   • În stadiile terminale, corneea își pierde complet transparența.

Diagnostic

Diagnosticul distrofiei lui Fuchs se bazează pe:

1. Examinarea clinică
   • Biomicroscopia cu lampă cu fantă este esențială pentru observarea guttatelor și a edemului cornean.
2. Microscopia speculară
   • Permite evaluarea numărului și dimensiunii celulelor endoteliale. O densitate celulară scăzută este un indicator al bolii.
3. Tomografia de coerență optică (OCT)
   • Evidențiază acumularea de lichid în stroma corneei și afectarea structurii acesteia.
4. Pahimetria corneană
   • Măsoară grosimea corneei, care este crescută în cazurile cu edem.
5. Testare genetică
   • Este utilă pentru confirmarea mutațiilor asociate în cazurile familiale.

Tratament

Tratamentul distrofiei lui Fuchs depinde de stadiul bolii și de severitatea simptomelor.

1. Management conservator
   • Picături saline hipertone: Ajută la reducerea edemului cornean prin atragerea lichidului din cornee.
   • Unguente oftalmice: Folosite pe timp de noapte pentru reducerea edemului.
   • Lentile de contact terapeutice: Oferă confort și protejează suprafața oculară.
2. Management chirurgical: transplantul de cornee
   • Keratoplastia endotelială lamelară descemetică (DMEK): Este metoda preferată, constând în înlocuirea stratului endotelial bolnav cu unul sănătos.
   • Keratoplastia penetrantă: Utilizată în cazurile severe sau când DMEK nu este posibilă.
   • Transplantul de celule endoteliale cultivate: O metodă inovatoare aflată încă în cercetare.
3. Tratamente experimentale
   • Terapia genică și utilizarea de celule care stimulează regenerarea endotelială sunt promițătoare pentru viitor.

Prognostic

În absența tratamentului, distrofia lui Fuchs este progresivă și poate duce la orbire. Cu toate acestea, intervențiile chirurgicale moderne, precum DMEK, oferă o rată de succes ridicată și pot restabili vederea normală în majoritatea cazurilor.

Complicații

• Eroziuni epiteliale recurente care cauzează disconfort sever.
• Infecții oculare secundare.
• Complicații post-chirurgicale, precum respingerea grefei sau edemul persistent.

Concluzii

Distrofia endotelială a corneei (Distrofia lui Fuchs) este o afecțiune complexă care afectează funcția esențială a corneei. Deși progresivă, diagnosticarea precoce și intervenția adecvată pot preveni pierderea severă a vederii. Avansurile în tehnicile chirurgicale și terapiile regenerative oferă speranțe semnificative pentru pacienții afectați. Monitorizarea periodică și educația pacientului sunt esențiale pentru a gestiona eficient această boală.