Discromatopsia

Discromatopsia este o tulburare a percepției culorilor care afectează capacitatea unei persoane de a distinge anumite culori sau nuanțe. Această afecțiune poate varia de la dificultăți minore în distingerea culorilor până la incapacitatea completă de a percepe culorile (acromatopsie).
În limbajul comun, această afecțiune este adesea numită „daltonism„, deși termenul „daltonism” se referă în mod specific la dificultatea de a distinge culorile roșu și verde.
Etimologie
Termenul „discromatopsie” provine din limba greacă:
„dys” – „dificultate” sau „anormalitate”;
„chroma” – „culoare”;
„opsis” – „vedere”.
Astfel, discromatopsia semnifică o vedere anormală a culorilor.
Etiologie
Cauze genetice:
Mutații care afectează celulele fotoreceptoare din retină (celulele conuri), responsabile de percepția culorilor.
De obicei, este o afecțiune legată de cromozomul X, motiv pentru care bărbații sunt mai frecvent afectați.
Cauze dobândite:
Oftalmologice:
Cataracta, care modifică transmiterea luminii și percepția culorilor.
Degenerescența maculară legată de vârstă (DMLV).
Leziuni ale retinei sau nervului optic.
Neurologice:
Traumatisme cerebrale care afectează cortexul vizual.
Scleroza multiplă, care poate deteriora nervul optic.
Medicamente:
Clorochina și hidroxiclorochina, utilizate în tratamentul lupusului sau artritei reumatoide.
Digoxina, folosită pentru boli cardiace.
Clasificare
Discromatopsia poate fi clasificată în funcție de tipul de culori afectate și de severitatea tulburării:
Discromatopsii congenitale
Discromatopsiile congenitale sunt clasificate în funcție de culorile pe care le pot percepe:
Monocromatice
Aceasta este o formă rară de discromatopsie în care există un singur tip de pigment macular funcțional, ceea ce limitează percepția culorilor la o singură dimensiune cromatică.
Dicromatice
Aceasta rezultă din absența sau disfuncția unuia dintre cele trei mecanisme esențiale pentru percepția culorilor. Se disting trei tipuri:
Protanopie: Lipsa conurilor responsabile pentru percepția culorii roșii.
Deuteranopie: Incapacitatea de a percepe spectrul culorii verzi, datorată absenței conurilor corespunzătoare.
Tritanopie: Absența fotoreceptorilor sensibili la albastru, fiind cea mai rară formă.
Tricromatice
În această formă, cei trei fotoreceptori specifici culorilor (roșu, verde, albastru) sunt prezenți, însă funcția lor este alterată. Este cel mai frecvent tip de discromatopsie congenitală și poate include modificări semnificative ale percepției culorilor. În funcție de anomaliile percepute, se disting următoarele subtipuri:
Protanomalie: Pierderea percepției roșu-verde din cauza funcționării deficitare a conurilor sensibile la roșu.
Deuteranomalie: Pierderea percepției verde din cauza unei modificări în funcționarea conurilor sensibile la verde.
Tritanomalie: Pierderea spectrului albastru-verde din cauza unei funcționări deficitare a conurilor sensibile la albastru.
Discromatopsii dobândite:
Apar în urma unor afecțiuni oftalmologice, neurologice sau ca efect advers al medicamentelor.
Exemple:
Discromatopsia asociată glaucomului, care afectează de obicei percepția albastru-galben.
Tulburările retiniene, cum ar fi retinopatia pigmentară sau degenerescența maculară
Afecțiuni neurologice, cum ar fi scleroza multiplă sau leziunile cortexului vizual.
Epidemiologie
Prevalența discromatopsiei congenitale este mai mare la bărbați, datorită legăturii genetice cu cromozomul X. Forma dobândită este mai rară, însă frecvența sa crește în cazul pacienților cu boli oftalmologice sau sistemice cronice.
Fiziopatologie
Discromatopsia are ca temelie fiziopatologică anomalii la nivelul conurilor din retină, care sunt celulele fotoreceptoare responsabile de detectarea luminii și a culorilor. Conurile sunt sensibile la diferite lungimi de undă ale luminii (culori) și sunt clasificate în trei tipuri principale:
Conuri sensibile la lungimi de undă scurte (responsabile pentru percepția culorii albastre),
Conuri sensibile la lungimi de undă medii (responsabile pentru percepția culorii verzi),
Conuri sensibile la lungimi de undă lungi (responsabile pentru percepția culorii roșii).
În mod normal, conurile din retină transformă lumina în semnale electrice care sunt procesate de creier pentru a percepe culorile. În discromatopsie, acest proces este perturbat datorită:
Defectelor la nivelul pigmentului retinian – pigmentul care captează lumina și care este esențial pentru procesul de percepție cromatică, astfel că el poate fi absent sau anormal.
Disfuncționalități în calea nervoasă vizuală – semnalele electrice de la retină nu sunt corect transmise la creier, ceea ce poate duce la o percepție eronată sau absentă a anumitor culori.
Simptome
Dificultate în distingerea anumitor culori (roșu-verde sau albastru-galben).
Percepție redusă a intensității culorilor.
În cazuri severe, percepție monocromatică (vedere alb-negru).
Uneori, simptomele pot include amețeală sau dureri de cap, mai ales dacă discromatopsia este dobândită și asociată unei afecțiuni neurologice.
Diagnostic
Diagnosticul discromatopsiei se realizează prin teste de percepție a culorilor. Cele mai utilizate sunt:
Testul Ishihara:
Plăci cu puncte colorate aranjate astfel încât să formeze numere sau forme care pot fi recunoscute doar de persoane cu vedere normală a culorilor.
Este utilizat mai ales pentru detectarea deficiențelor roșu-verde.
Testul Farnsworth-Munsell 100 Hue:
Pacientul trebuie să aranjeze un set de culori în ordinea corectă a nuanțelor.
Este utilizat pentru a detecta și cuantifica deficiențele de percepție a culorilor.
Anomaloscopul:
Un instrument care măsoară percepția culorilor prin amestecarea luminii de diferite culori.
Testele genetice pot fi de asemenea utile în identificarea mutațiilor asociate formelor ereditare de discromatopsie.
Tratament
Tratamentul depinde de cauza discromatopsiei:
Corectarea cauzelor dobândite:
Tratamentul afecțiunilor subiacente, cum ar fi cataracta sau inflamațiile retiniene.
Ajustarea sau întreruperea medicamentelor care afectează percepția culorilor.
Lentile speciale: Lentile colorate sau ochelari cu filtre speciale care amplifică contrastul între culori și îmbunătățesc percepția.
Reabilitare vizuală: Utilizarea unor aplicații mobile sau instrumente digitale care ajută la recunoașterea culorilor.
Prognostic
Prognosticul variază în funcție de tipul de discromatopsie:
Formele congenitale sunt de obicei stabile și nu pot fi vindecate.
Formele dobândite pot fi tratate sau gestionate dacă etiologia subiacentă este identificată și corectată.
Concluzie
Discromatopsia este o tulburare care afectează percepția culorilor și poate avea un impact semnificativ asupra vieții de zi cu zi. Deși formele congenitale sunt permanente, opțiunile de management, inclusiv lentilele speciale și reabilitarea vizuală, pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților. În cazul formelor dobândite, identificarea și tratamentul cauzei subiacente sunt esențiale pentru prevenirea progresiei.