Criptoftalmia este o anomalie oculară congenitală extrem de rară și complexă, caracterizată prin absența dezvoltării normale a pleoapelor și fuziunea țesutului cutanat peste globul ocular, afectând sever funcția vizuală și aspectul estetic al feței. Termenul provine din grecescul kryptos („ascuns”) și ophthalmos („ochi”), reflectând natura acestei malformații, în care ochiul este „ascuns” sub pielea feței. În majoritatea cazurilor, criptoftalmia se asociază cu alte malformații congenitale în cadrul sindromului Fraser, dar poate apărea și izolat. Această afecțiune necesită un diagnostic precoce și o abordare multidisciplinară, incluzând oftalmologi, chirurgi plasticieni și geneticieni, pentru a asigura îmbunătățirea calității vieții pacienților și sprijinul lor pe termen lung.
Etiologie și incidență
Criptoftalmia este asociată frecvent cu sindromul Fraser, o tulburare genetică rară, cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin mutații ale genei FRAS1 sau FREM2, implicate în dezvoltarea corectă a structurilor fetale. Studiile genetice indică faptul că mutațiile în aceste gene afectează interacțiunile proteice esențiale pentru formarea pleoapelor, a urechilor, a sistemului renal și a organelor genitale externe. Incidența criptoftalmiei este dificil de estimat din cauza rarității afecțiunii și a variațiilor clinice, însă se crede că sindromul Fraser apare la 1 din 200.000 de nașteri. Această condiție se manifestă adesea împreună cu alte anomalii, precum sindactilia (fuziunea degetelor), defecte renale și anomalii genitale.
Manifestări clinice și clasificare
Criptoftalmia poate fi împărțită în trei forme principale, în funcție de severitatea și aspectul clinic al afecțiunii:
- Criptoftalmia completă – Forma cea mai severă, în care pleoapele lipsesc complet, iar pielea feței este contopită cu suprafața globului ocular. Nu există nici un orificiu palpebral, iar structurile interne ale ochiului sunt de obicei slab dezvoltate sau anormale. În această formă, vederea este de obicei inexistentă.
- Criptoftalmia parțială – Există o tentativă de dezvoltare a pleoapelor, însă acestea sunt incomplete și acoperă doar parțial globul ocular. Uneori pot fi observate structuri oculare sub piele, dar funcția vizuală este limitată și de obicei slabă.
- Criptoftalmia abortivă – Cea mai puțin severă formă, în care sunt prezente pleoape separate și structuri oculare mai dezvoltate, dar acestea rămân nefuncționale sau extrem de limitate. Aspectul ochiului poate fi afectat, dar funcționalitatea este mai bună comparativ cu criptoftalmia completă.
Patofiziologie
În mod normal, pleoapele se formează și fuzionează în jurul săptămânii 8 de gestație, urmând ca acestea să se deschidă ulterior, permițând ochiului să se dezvolte corespunzător. În criptoftalmie, acest proces este perturbat. Pielea se contopește peste suprafața ochiului, iar globul ocular poate rămâne subdezvoltat sau poate prezenta modificări structurale importante, precum aniridia (absența irisului), microftalmia (glob ocular subdezvoltat) și coloboame (defecte în structura oculară). În criptoftalmia completă, adesea retina și alte structuri oculare esențiale nu reușesc să se formeze adecvat, fapt ce limitează funcția vizuală.
Diagnostic
Diagnosticul de criptoftalmie se bazează în primul rând pe examinarea clinică a nou-născutului, dar sunt necesare și investigații suplimentare pentru a evalua structurile interne ale globului ocular și pentru a identifica eventualele anomalii asociate. Metodele de diagnostic includ:
- Ecografia oculară – Utilizată pentru a evalua structura internă a ochiului și gradul de dezvoltare a acestuia.
- Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) sau tomografia computerizată (CT) – Folosite pentru a examina structurile oculare, orbitale și pentru a verifica dacă există alte anomalii în structura craniofacială.
- Teste genetice – Efectuate pentru a confirma diagnosticul sindromului Fraser și pentru a identifica mutațiile implicate.
Managementul și tratamentul
Tratamentul criptoftalmiei este complex și vizează atât aspectele funcționale, cât și cele estetice. Deoarece funcția vizuală este de obicei compromisă sau absentă, tratamentul se concentrează pe îmbunătățirea aspectului estetic și prevenirea altor complicații. Intervențiile chirurgicale sunt necesare în cele mai multe cazuri și pot include:
- Crearea unui șanț palpebral artificial – Pentru a îmbunătăți aspectul estetic și a permite o igienă oculară mai bună. În cazurile în care există structuri oculare funcționale parțial, acest procedeu poate ajuta la reducerea riscului de infecții.
- Reconstructia pleoapelor și a regiunii orbitale – Realizată de obicei în etape, implică crearea și adaptarea pleoapelor pentru a da o formă cât mai apropiată de normal. Procedura necesită echipe chirurgicale multidisciplinare, inclusiv chirurgi plasticieni și oftalmologi.
- Proteze oculare – În cazurile severe, unde globul ocular este absent sau nefuncțional, se pot folosi proteze oculare pentru a îmbunătăți aspectul estetic și pentru a oferi suport psihologic pacientului.
- Terapie de susținere și consiliere genetică – Familia pacientului beneficiază de consiliere genetică pentru a înțelege natura afecțiunii și riscul de recurență în viitoarele sarcini.
Prognostic și calitatea vieții
Deoarece criptoftalmia afectează funcția vizuală, calitatea vieții pacienților poate fi grav impactată. Dacă există și alte malformații asociate, cum este în sindromul Fraser, prognosticul este mai rezervat. Suportul psihologic și reabilitarea sunt importante pentru adaptarea la viața de zi cu zi, iar terapia ocupatională poate ajuta pacienții să devină cât mai independenți posibil.
Concluzii
Criptoftalmia este o afecțiune extrem de rară, cu implicații serioase asupra funcției vizuale și calității vieții. Diagnosticul precoce și intervenția multidisciplinară sunt esențiale pentru managementul optim al cazurilor de criptoftalmie. Progresele în tehnicile chirurgicale și în genetică oferă speranță pentru o mai bună înțelegere și gestionare a acestei afecțiuni complexe.
« Înapoi la Dictionar
