Coroideremia este o afecțiune genetică rară, care afectează retina și coroida ochiului, provocând degenerarea progresivă a acestor structuri și în final, pierderea vederii. Boala este ereditară și este transmisă printr-un model de moștenire recesivă legată de cromozomul X, afectând în principal bărbații. Femeile purtătoare sunt, de obicei, asimptomatice, dar pot prezenta semne subtile ale bolii. Coroideremia debutează de obicei în copilărie sau adolescență și evoluează lent, ducând treptat la orbire.
Etimologie
Termenul „coroideremie” derivă din cuvintele grecești „choroid” și „haima” (sânge), făcând referire la implicarea coroidei – stratul vascular al ochiului care furnizează oxigen și nutrienți retinei. Sufixul „-emia” face aluzie la afectarea vasculară care caracterizează această boală.
Etiologie și patogeneză
Coroideremia este cauzată de mutații în gena CHM, localizată pe cromozomul X, care codifică o proteină numită REP-1 (Rab escort protein-1). Această proteină joacă un rol esențial în transportul intracelular al veziculelor în celulele fotoreceptoare și în alte celule ale retinei. În absența acestei proteine funcționale, transportul intracelular este perturbat, ceea ce duce la degenerarea celulelor fotoreceptoare din retină, a epiteliului pigmentar retinian și a coroidei.
Mutațiile genei CHM determină pierderea funcției proteinei REP-1, ceea ce duce la moartea celulară progresivă în structurile afectate. Coroida, stratul vascular al ochiului, este prima structură care suferă degenerare. În cele din urmă, celulele fotoreceptoare ale retinei sunt de asemenea afectate, iar pacientul își pierde vederea periferică și în final, vederea centrală.
Epidemiologie
Coroideremia este o boală rară, cu o prevalență estimată de aproximativ 1 caz la 50.000-100.000 de persoane. Boala afectează predominant bărbații din cauza modului de transmitere legată de cromozomul X, în timp ce femeile purtătoare rareori dezvoltă simptome semnificative, deși pot prezenta un anumit grad de pierdere a vederii periferice sau pete atrofice la nivelul retinei.
Simptomatologie
Coroideremia se caracterizează printr-o progresie lentă și este, de obicei, asimptomatică în copilărie. Primele semne ale bolii apar, de regulă, în adolescență sau la începutul vârstei adulte. Simptomele precoce includ:
- Nictalopie (orbirea nocturnă): Este cel mai frecvent simptom inițial, cauzat de pierderea funcției celulelor cu bastonaș din retină, care sunt responsabile de vederea la lumină scăzută.
- Pierderea progresivă a vederii periferice: Pacienții dezvoltă treptat un câmp vizual tubular, similar retinitei pigmentare. Acest lucru se datorează degenerării retinei periferice și a coroidei.
- Pierderea vederii centrale: În stadiile avansate, vederea centrală este afectată, ceea ce duce în final la orbire.
Simptomele vizuale sunt progresive și variază de la pacient la pacient, dar evoluția bolii poate dura decenii. Majoritatea pacienților rămân cu o vedere funcțională centrală până în a treia sau a patra decadă de viață, după care vederea centrală începe să se deterioreze.
Diagnosticul
Diagnosticul coroideremiei se bazează pe istoricul familial, simptomele clinice și investigațiile oftalmologice specifice. Examinările utilizate pentru diagnostic includ:
- Examenul fundului de ochi: La examinare, retina și coroida prezintă modificări caracteristice, cum ar fi atrofia progresivă a epiteliului pigmentar retinian și a vaselor de sânge coroidiene. Fundul de ochi poate prezenta zone de atrofie retiniană, depigmentare și degenerare în zona periferică.
- Angiografia cu fluoresceină: Aceasta poate evidenția absența perfuziei vaselor coroidiene și leziunile degenerative din retina periferică.
- Tomografia în coerență optică (OCT): Această investigație oferă imagini detaliate ale structurii retinei, ajutând la evaluarea subțierii stratului retinian și a modificărilor la nivelul epiteliului pigmentar retinian.
- Electroretinograma (ERG): Electroretinograma este folosită pentru a evalua funcția celulelor fotoreceptoare. În coroideremie, funcția retiniană scade progresiv, afectând în special celulele cu bastonașe și conuri.
- Testarea genetică: Confirmarea diagnosticului se face prin identificarea mutațiilor în gena CHM. Testarea genetică este utilă nu doar pentru diagnostic, ci și pentru consilierea familială și monitorizarea riscului pentru membrii familiei.
Tratament
În prezent, nu există un tratament curativ pentru coroideremie, iar managementul bolii se concentrează pe ameliorarea simptomelor și încetinirea progresiei. Opțiunile terapeutice includ:
- Terapia genică: Aceasta este una dintre cele mai promițătoare abordări în tratamentul coroideremiei. Studiile clinice timpurii au arătat rezultate încurajatoare, implicând introducerea unei versiuni sănătoase a genei CHM în celulele retiniene afectate, cu scopul de a restabili funcția proteinei REP-1 și de a preveni pierderea ulterioară a vederii.
- Asistența vizuală: Pacienții cu coroideremie pot beneficia de dispozitive ajutătoare pentru vederea scăzută, cum ar fi lentilele de mărire, tehnologiile asistive și iluminatul special.
- Monitorizarea periodică: Examinările oftalmologice periodice sunt importante pentru a urmări progresia bolii și pentru a ajusta managementul simptomelor. De asemenea, pacienții pot beneficia de suport psihologic și consiliere pentru a face față pierderii progresive a vederii.
- Consilierea genetică: Aceasta este esențială pentru membrii familiei care pot fi purtători ai genei CHM. Testarea genetică poate ajuta la determinarea riscului de transmitere a bolii.
Prognostic
Coroideremia are o evoluție lentă, iar pierderea totală a vederii apare, de obicei, la vârsta adultă. Deși boala este progresivă, mulți pacienți își păstrează vederea centrală până în decada a treia sau a patra de viață. Cu toate acestea, pierderea vederii periferice și afectarea funcției nocturne sunt inevitabile. Terapia genică oferă o speranță pentru viitor, dar cercetările sunt încă în curs.
Concluzie
Coroideremia este o afecțiune oftalmologică rară, caracterizată prin degenerarea progresivă a coroidei și a retinei, care duce la orbire. Boala este cauzată de mutații în gena CHM și afectează în principal bărbații. Deși nu există un tratament curativ, progresele în terapia genică oferă speranțe pentru încetinirea progresiei bolii. Monitorizarea periodică, consilierea genetică și suportul vizual sunt esențiale în managementul pacienților cu coroideremie.
« Înapoi la Dictionar