
Colobomul irian este o malformație congenitală rară a ochiului, caracterizată prin absența unei porțiuni din iris, creând un defect asemănător unei fante sau ”găuri de cheie”. Această malformație este rezultatul unei dezvoltări incomplete a structurilor oculare în timpul embriogenezei, mai ales din cauza închiderii incomplete a fisurii optice embrionare. Colobomul irian poate fi izolat sau poate face parte dintr-o anomalie mai complexă, afectând și alte structuri oculare precum retina, nervul optic sau coroida.
Etimologie
Termenul „colobom” provine din limba greacă, „koloboma”, care înseamnă „deformare” sau „lipsă”. Colobomul irian se referă la o anomalie congenitală a irisului, caracterizată printr-o deschidere sau lipsă parțială a țesutului irisului, care poate afecta forma rotundă normală a acestuia. Această afecțiune este legată de o închidere incompletă a fisurii embrionare în timpul dezvoltării fetale.
Etiologie
Colobomul irian este o afecțiune congenitală care apare din cauza unei închideri incomplete a fisurii embrionare optice în săptămânile 5-7 de dezvoltare intrauterină. Fisura embrionară este o deschidere temporară în globul ocular în curs de formare, care în mod normal se închide în timpul dezvoltării fetale. Dacă acest proces nu se finalizează corespunzător, rezultă un colobom. Deși majoritatea cazurilor de colobom irian sunt congenitale și izolate, colobomul poate apărea și în cadrul unor sindroame genetice, cum ar fi sindromul CHARGE, sindromul Patau (trisomia 13), sau alte tulburări genetice.
Factorii de risc asociați includ:
- Anomalii genetice sau mutații care afectează dezvoltarea oculară.
- Istoricul familial de colobom.
- Expunerea maternă la factori teratogeni în timpul sarcinii (ex. toxine, radiații, infecții).
Clasificare
Colobomul irian poate fi clasificat în funcție de localizarea și severitatea sa:
- Colobom complet: Afectează o porțiune semnificativă a irisului și poate include și alte structuri oculare, cum ar fi cristalinul, retina sau coroida. Acesta este cel mai sever tip și poate avea un impact major asupra funcției vizuale.
- Colobom parțial: Afectează doar o parte din iris, de obicei în porțiunea inferioară, în zona unde fisura embrionară nu s-a închis complet. Acesta este cel mai frecvent întâlnit tip și de obicei nu afectează alte structuri oculare.
- Colobom tipic: Sunt cauzate de eșecul închiderii fisurilor fetale la cadranul nazal inferior și sunt denumite pupile „găuri de cheie”. Acest tip de colobom afectează în mod clasic irisul și poate fi asociat cu colobom retinian sau de nerv optic, făcând parte dintr-un continuum care include microftalmia și anoftalmia.
- Colobom atipic: Coloboamele atipice sunt cele găsite oriunde în afara cadranului nazal inferior și sunt de obicei limitate la iris.
Simptome
Simptomele colobomului irian variază în funcție de severitatea afecțiunii și de implicarea altor structuri oculare:
- Fotofobie: Persoanele cu colobom irian pot experimenta o sensibilitate crescută la lumină, deoarece deschiderea anormală în iris permite pătrunderea luminii în ochi într-o manieră necontrolată.
- Deficiențe de vedere: În cazurile severe, în care colobomul implică și alte părți ale ochiului, pacienții pot prezenta vedere încețoșată, dificultăți în focalizarea obiectelor sau chiar pierderea parțială a vederii.
- Aspect vizual modificat: Irisul apare deformat, iar pupila poate avea o formă atipică, de obicei ovală sau în formă de lacrimă. Colobomul tipic afectează porțiunea inferioară a irisului, creând o deschidere în pupila normal rotundă.
În cazuri mai complexe, colobomul poate fi asociat și cu alte afecțiuni oculare, cum ar fi nistagmusul (mișcări involuntare ale ochilor), glaucomul congenital, cataracta, dezlipirea de retină sau neovascularizația coroidiană.
Diagnostic
Colobomul irian este de obicei diagnosticat la naștere sau la scurt timp după aceasta, printr-un examen oftalmologic standard. Un medic specialist oftalmolog poate identifica colobomul prin inspecția directă a irisului și a altor structuri oculare. Examinările suplimentare pot include:
- Examinarea cu biomicroscopul (lampă cu fantă): Acest instrument permite oftalmologului să observe structurile interne ale ochiului în detaliu, pentru a vedea dacă colobomul afectează doar irisul sau și alte structuri oculare, cum ar fi cristalinul, retina sau coroida.
- Tomografie în coerență optică (OCT): Această investigație imagistică avansată permite vizualizarea detaliată a retinei și a coroidei pentru a detecta eventualele coloboame la nivelul acestora.
- Ecografie oculară: Este folosită în cazurile în care alte structuri oculare, cum ar fi nervul optic sau coroida, sunt suspectate a fi implicate. Aceasta poate ajuta la evaluarea structurii ochiului și a gradului de afectare.
- Examinarea fundului de ochi: Permite medicului să observe retina și alte structuri din partea posterioară a ochiului, detectând prezența colobomului retinian sau al nervului optic.
Tratament
Tratamentul colobomului irian depinde de severitatea simptomelor și de implicarea altor structuri oculare. În multe cazuri, tratamentul poate fi doar simptomatic și nu există o metodă chirurgicală care să refacă complet structura irisului. Totuși, unele opțiuni terapeutice includ:
- Corecția fotofobiei: Persoanele cu fotofobie severă pot beneficia de purtarea ochelarilor de soare sau de lentile de contact speciale cu filtre pentru a reduce sensibilitatea la lumină. Lentilele de contact colorate pot fi de asemenea folosite pentru a acoperi defectul irisului și pentru a îmbunătăți aspectul estetic al ochiului.
- Lentile de contact cosmetice: Acestea pot fi utilizate pentru a masca colobomul și pentru a oferi irisului o formă normală. Lentilele colorate pot crea un aspect vizual mai natural și pot reduce simptomele de fotofobie.
- Chirurgia: În cazurile severe, în care colobomul irian este asociat cu alte probleme oculare, cum ar fi cataracta sau glaucomul, poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a trata aceste afecțiuni. Chirurgia pentru colobomul irisului în sine este rară, dar în anumite cazuri poate fi efectuată o intervenție pentru a reconstrui parțial irisul.
- Tratamentul complicațiilor asociate: Dacă colobomul este asociat cu alte afecțiuni oculare, cum ar fi glaucomul sau cataracta, aceste condiții trebuie tratate în mod corespunzător. Glaucomul poate fi tratat cu medicamente sau intervenții chirurgicale pentru a reduce presiunea intraoculară, iar cataracta poate necesita o intervenție chirurgicală pentru a înlocui cristalinul afectat.
Prognostic și Monitorizare
Prognosticul pentru pacienții cu colobom irian variază în funcție de severitatea și gradul de afectare oculară. Colobomul izolat al irisului, fără implicarea altor structuri oculare, are adesea un prognostic bun, iar pacienții pot avea o vedere aproape normală cu corecția adecvată pentru fotofobie. Totuși, în cazurile în care colobomul este asociat cu afectarea retinei sau a nervului optic, vederea poate fi mult mai afectată.
Monitorizarea regulată de către un oftalmolog este esențială pentru a evalua progresia eventualelor complicații, cum ar fi glaucomul sau cataracta și pentru a adapta planul de tratament în funcție de necesitățile pacientului.
Concluzie
Colobomul irian este o afecțiune congenitală rară care afectează forma și funcția irisului. Deși poate varia în severitate, fotofobia și problemele estetice sunt principalele simptome. Cu toate că nu există un tratament definitiv pentru colobomul irian, opțiunile terapeutice precum lentilele de contact cosmetice și corecția fotofobiei pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților. Monitorizarea atentă a complicațiilor asociate este esențială pentru menținerea sănătății vizuale pe termen lung.
« Înapoi la Dictionar