Colobomul este o malformație congenitală a ochiului care apare ca o lacună sau o fisură într-o structură oculară, cum ar fi irisul, corneea, cristalinul, retina, coroida sau nervul optic. Această anomalie se dezvoltă din cauza unei închideri incomplete a șanțului embrionar ocular în timpul dezvoltării fetale. Colobomul poate afecta un singur ochi sau ambii ochi și poate varia de la o formă ușoară, cu impact vizual minim, până la o formă severă care duce la pierderea parțială sau totală a vederii.
Etimologie
Termenul „colobom” provine din cuvântul grecesc „koloboma” (κoλόβωμα), care înseamnă „defect” sau „lacună”. Acesta face referire la absența unei părți dintr-o structură normală a ochiului. Colobomul este descris ca o malformație care apare atunci când o parte a ochiului nu se dezvoltă complet, rezultând într-o zonă lipsă, cel mai frecvent în zona inferioară a ochiului, la ora 6, în structurile afectate.
Etiologie
Colobomul este cauzat de o dezvoltare anormală a ochiului în timpul sarcinii, în primele 6-8 săptămâni de gestație. În mod normal, în această perioadă, ochiul se formează dintr-o cupă oculară embrionară, care se închide treptat. Colobomul apare atunci când acest proces de închidere este incomplet, lăsând o deschidere sau o fisură în anumite părți ale ochiului.
Tipuri de colobom în funcție de structura afectată

- Colobomul irisului: Este cea mai frecventă formă de colobom și afectează partea colorată a ochiului. Colobomul irisului apare sub forma unei fisuri sau a unei deschideri, care conferă pupilei o formă de „lacrimă” sau de „cheie” (aspect keyhole). Această anomalie poate provoca sensibilitate la lumină (fotofobie) și vedere neclară.
- Colobomul retinian și coroidian: Aceasta implică partea posterioară a ochiului, inclusiv retina și coroida. Pacienții cu colobom retinian pot avea probleme de vedere periferică sau centrală și pot prezenta un risc mai mare de dezlipire de retină.
- Colobomul nervului optic: În această formă, colobomul afectează nervul optic, structura care transmite semnalele vizuale de la ochi la creier. Colobomul nervului optic poate duce la deficiențe vizuale severe și pierderea câmpului vizual.
- Colobomul palpebral: Este mai puțin frecvent, se manifestă prin absența unei părți a pleoapei superioare sau inferioare. Aceasta poate afecta protecția ochiului și poate duce la probleme oculare secundare, cum ar fi iritațiile sau uscarea corneei.
- Colobomul cristalinului: Implică o lipsă de țesut în zona cristalinului, ceea ce poate duce la formarea de cataractă și vedere încețoșată.
Cauze și factori de risc
Colobomul este o anomalie congenitală care poate fi cauzată de mai mulți factori genetici și de mediu. În unele cazuri, colobomul apare izolat, fără alte defecte congenitale, dar poate fi, de asemenea, parte dintr-un sindrom genetic mai complex.
- Cauze genetice: Colobomul poate fi ereditar și poate fi transmis pe cale autozomal dominantă sau autozomal recesivă. În aceste cazuri, colobomul poate apărea ca parte a unui sindrom genetic, cum ar fi sindromul CHARGE, sindromul Patau (trisomia 13) sau sindromul Waardenburg. În sindromul CHARGE, de exemplu, colobomul este asociat cu alte anomalii, cum ar fi malformațiile urechilor, ale inimii și ale căilor respiratorii.
- Factori de mediu: Expunerea fătului la factori teratogeni în timpul sarcinii poate crește riscul apariției colobomului. Acești factori includ infecții materne (cum ar fi rubeola), consumul de alcool sau droguri, deficiențele nutriționale și utilizarea anumitor medicamente în timpul sarcinii.
- Mutatii genetice spontane: În unele cazuri, colobomul poate fi rezultatul unor mutații genetice spontane care apar fără antecedente familiale cunoscute. Aceste mutații pot afecta genele implicate în dezvoltarea ochiului, ceea ce duce la închiderea incompletă a șanțului ocular.
Fiziopatologie
În timpul dezvoltării embrionare a ochiului, cupa oculară se formează din ectodermul neural și începe să se închidă treptat de la margini. La un făt sănătos, această cupă oculară se închide complet până în săptămâna a șasea de sarcină. În cazul colobomului, acest proces este perturbat, iar structurile oculare rămân incomplete, ducând la o fisură sau la absența unei părți a ochiului.
Cel mai frecvent, colobomul afectează partea inferioară a ochiului, din cauza modului în care se închide cupa oculară. De aceea, colobomul irisului, de exemplu, se prezintă de obicei ca o fisură în formă de cheie în partea inferioară a pupilei.
Simptome și manifestări clinice
Simptomele colobomului variază în funcție de structura oculară afectată și de severitatea anomaliei. Pacienții pot avea:
- Fotofobie: În cazul colobomului irian, pacienții pot fi extrem de sensibili la lumină din cauza incapacității irisului de a controla adecvat cantitatea de lumină care pătrunde în ochi.
- Vedere redusă: Colobomul retinian sau coroidian poate afecta acuitatea vizuală și câmpul vizual, în special vederea centrală sau periferică.
- Anomalii ale pupilei: Pacienții cu colobom irian pot prezenta o pupilă deformată (în formă de lacrimă sau cheie), ceea ce poate afecta funcția vizuală.
- Pierderea câmpului vizual: Colobomul nervului optic poate cauza scăderea acuității vizuale și pierderea câmpului vizual.
Diagnostic
Colobomul poate fi diagnosticat printr-un examen oftalmologic complet, care include examinarea fundului de ochi cu oftalmoscopul și utilizarea lămpii cu fantă. Examenul oftalmologic poate evidenția defectele structurale ale ochiului și prezența fisurilor sau a zonelor lipsă din retină, iris sau alte structuri oculare.
De asemenea, testele imagistice, cum ar fi tomografia cu coerență optică (OCT), pot fi utilizate pentru a evalua mai detaliat structura ochiului și pentru a stabili severitatea colobomului.
Tratament
Nu există un tratament curativ pentru colobom, deoarece este o malformație congenitală. Cu toate acestea, tratamentele și intervențiile pot ajuta la gestionarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor. Printre acestea se numără:
- Corectarea vederii: Ochelarii sau lentilele de contact pot ajuta la corectarea vederii în cazul colobomului irian sau cristalinian.
- Protecția ochilor: Ochelarii de soare sau lentilele speciale pot ajuta la reducerea fotofobiei și a disconfortului cauzat de lumina puternică.
- Intervenții chirurgicale: În cazurile severe, chirurgia poate fi luată în considerare pentru a corecta defectele structurale, cum ar fi fisurile mari în iris sau în pleoapă.
Prognostic
Prognosticul pentru pacienții cu colobom depinde de severitatea și extinderea malformației. În formele ușoare, cum ar fi colobomul irian fără afectare retiniană, impactul asupra vederii poate fi minim. În schimb, în cazurile severe, cum ar fi colobomul retinian sau al nervului optic, vederea poate fi grav afectată, iar pacienții pot necesita intervenții și suport vizual pe termen lung.
« Înapoi la Dictionar