Arcul juvenil

Arcul juvenil, cunoscut și sub denumirea de arcus juvenilis, reprezintă o afecțiune oftalmologică rară caracterizată prin prezența unui inel albicios, gri sau galben în jurul corneei la persoanele tinere. Acesta este similar din punct de vedere morfologic cu arcul senil, care apare în mod frecvent la persoanele în vârstă. Totuși, prezența arcului cornean la o vârstă mai tânără indică adesea o afecțiune patologică, în special o tulburare a metabolismului lipidic, cum ar fi hipercolesterolemia familială. Această afecțiune poate semnala riscuri majore pentru sănătatea cardiovasculară și trebuie evaluată cu atenție.

Etimologie

Termenul „arcus” provine din latină și înseamnă „arc” sau „inel”, referindu-se la forma circulară pe care o ia această leziune la marginea corneei. „Juvenilis” provine din latinescul „juvenis”, care înseamnă „tânăr”, subliniind faptul că această afecțiune apare la persoane tinere, în contrast cu arcul senil, care este asociat cu îmbătrânirea. „Arcus juvenilis” se referă, așadar, la un inel cornean care se manifestă prematur, fiind adesea legat de tulburări metabolice.

Etiologie

Spre deosebire de arcul senil, care este considerat o manifestare benignă a îmbătrânirii, arcul juvenil este aproape întotdeauna patologic și asociat cu o perturbare a metabolismului lipidic. Depozitele de grăsimi care formează inelul cornean sunt rezultatul unei acumulări excesive de lipide în sânge, ce se infiltrează în straturile externe ale corneei.

1. Hipercolesterolemia familială:
   Cea mai frecventă cauză a arcului juvenil este hipercolesterolemia familială, o afecțiune genetică autosomal dominantă care determină niveluri foarte ridicate de colesterol LDL în sânge încă de la o vârstă tânără. La pacienții cu hipercolesterolemie familială, ficatul nu poate elimina eficient colesterolul LDL, ceea ce duce la acumularea acestuia în sânge și la depunerea sa în pereții vaselor de sânge și în cornee. Aceasta este o cauză majoră a arcului juvenil și poate fi asociată cu un risc crescut de boli cardiovasculare, cum ar fi infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral.
2. Tulburări ale metabolismului lipidic:
   Arcul juvenil poate apărea, de asemenea, în cadrul altor tulburări metabolice care afectează nivelurile de lipide din sânge. Acestea includ hiperlipidemii secundare, care pot fi cauzate de afecțiuni precum diabetul zaharat, sindromul nefrotic, sau hipotiroidismul. În aceste cazuri, tulburările de bază determină creșterea nivelurilor de lipide circulante, favorizând depunerea acestora în țesuturile periferice, inclusiv în cornee.
3. Factorii genetici:
   Predispoziția genetică joacă un rol important în dezvoltarea arcului juvenil. În special, mutațiile în genele implicate în reglarea metabolismului lipidic pot contribui la apariția acestei afecțiuni. De exemplu, mutațiile genei LDLR (care codifică receptorul pentru lipoproteinele cu densitate joasă) duc la acumularea de colesterol LDL în sânge. Persoanele cu hipercolesterolemie familială homozigotă (o formă severă) dezvoltă adesea arcus juvenilis la vârste foarte tinere și sunt expuse unui risc crescut de boli cardiovasculare severe înainte de vârsta de 30 de ani.
4. Obezitatea și stilul de viață:
   Obezitatea, alimentația bogată în grăsimi saturate și sedentarismul pot agrava tulburările lipidice și favorizează apariția arcului juvenil. Aceste obiceiuri nesănătoase contribuie la creșterea colesterolului LDL și a trigliceridelor, determinând acumularea acestora în diverse țesuturi, inclusiv corneea. Deși arcul juvenil este, în mod obișnuit, legat de factori genetici, stilul de viață joacă un rol important în accelerarea apariției acestuia.
5. Factori endocrini:
   Tulburările endocrine, cum ar fi hipotiroidismul, pot interfera cu metabolismul normal al lipidelor și pot contribui la dezvoltarea arcului juvenil. În aceste condiții, nivelurile de colesterol pot crește, iar riscul depunerii lipidice în cornee crește în consecință. De aceea, în cazul tinerilor care dezvoltă această afecțiune, este important să se investigheze și funcția endocrină, în special funcția tiroidiană.

Manifestări clinice

Arcul juvenil se manifestă sub forma unui inel opac de culoare albicioasă, gri sau galben, care apare la periferia corneei. Inelul începe de obicei la nivelul marginii superioare și inferioare a corneei și, în timp, poate progresa pentru a forma un cerc complet în jurul corneei. Această afecțiune este bilaterală, afectând ambii ochi.

De obicei, arcul juvenil nu afectează vederea, deoarece depunerile lipidice se localizează la periferia corneei și nu interferă cu axul optic. Totuși, prezența arcului la o vârstă tânără trebuie investigată atent, deoarece poate fi un indicator al unei afecțiuni metabolice severe, care poate avea consecințe pe termen lung asupra sănătății generale.

Diagnostic

Diagnosticul arcului juvenil se bazează pe observarea caracteristicilor clinice ale inelului cornean în timpul examenului oftalmologic. Examinarea cu lampa cu fantă permite oftalmologului să evalueze grosimea și extinderea depunerilor lipidice în cornee.

În cazul apariției arcului juvenil, medicul trebuie să solicite investigații suplimentare pentru a evalua profilul lipidic al pacientului, inclusiv nivelurile de colesterol total, LDL, HDL și trigliceride. De asemenea, pot fi necesare teste genetice pentru a confirma diagnosticul de hipercolesterolemie familială sau alte tulburări metabolice.

Tratament

Arcul juvenil nu necesită tratament direct, deoarece nu afectează vederea. Cu toate acestea, tratarea cauzei subiacente, cum ar fi dislipidemia, este esențială pentru prevenirea complicațiilor severe. Tratamentul hipercolesterolemiei poate include modificarea dietei, exercițiile fizice regulate și administrarea de medicamente hipolipemiante, cum ar fi statinele sau inhibitorii PCSK9, care ajută la scăderea nivelului de colesterol LDL în sânge.

În cazurile de hipercolesterolemie familială severă, poate fi necesară terapia mai agresivă, inclusiv afereza de lipoproteine, o procedură care elimină colesterolul din sânge.

Prognostic

Prognosticul pentru pacienții cu arcus juvenilis depinde în mare măsură de gestionarea cauzei subiacente. Dacă afecțiunea metabolică este controlată corespunzător, riscul de complicații cardiovasculare poate fi redus semnificativ. Totuși, în absența tratamentului, pacienții cu arcus juvenilis sunt expuși unui risc crescut de evenimente cardiovasculare severe, cum ar fi infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral. Monitorizarea regulată și gestionarea agresivă a factorilor de risc lipidic sunt esențiale pentru un prognostic favorabil pe termen lung.