Anomalia Peters este o afecțiune congenitală rară a ochiului, caracterizată prin opacifierea centrală a corneei, care este însoțită de aderențe între această opacitate și iris sau cristalin. Această anomalie poate duce la afectarea severă a vederii și este frecvent asociată cu alte anomalii oculare
Etimologie
Termenul „Peters” provine de la numele oftalmologului german Alfred Peters, care a descris pentru prima dată această afecțiune în 1906. Peters a fost un cunoscut cercetător în domeniul oftalmologiei, iar contribuțiile sale la înțelegerea afecțiunilor corneene sunt recunoscute la nivel internațional.
Etiologie
Anomalia Peters este o condiție ereditară, cu un model de moștenire complex, care poate fi autosomal recesiv sau, mai rar, autosomal dominant. Condiția poate fi rezultatul unor mutații în mai multe gene, inclusiv PAX6, PITX2, FOXC1 și CYP1B1. Aceste gene sunt implicate în dezvoltarea oculară timpurie, iar mutațiile lor pot duce la o formare anormală a corneei și a altor structuri oculare.
Caracteristici clinice
Anomalia Peters se manifestă printr-o opacitate centrală a corneei, de obicei prezentă la naștere, și prin aderențe între această opacitate și alte structuri ale ochiului, cum ar fi irisul sau cristalinul. În funcție de severitatea afecțiunii, pacienții pot prezenta o reducere semnificativă a acuității vizuale. În cazurile severe, corneea poate fi atât de opacă încât lumina nu poate pătrunde în ochi, ceea ce duce la orbire. Anomalia Peters poate fi asociată cu alte afecțiuni oculare, cum ar fi glaucomul congenital, cataracta sau colobomul.
Diagnostic și management
Diagnosticul Anomaliei Peters se face prin examinare oftalmologică, care include biomicroscopie și, în unele cazuri, imagistică oculară avansată. Ecografia oculară poate fi utilizată pentru a evalua structurile interne ale ochiului, în special în cazurile de opacitate corneană severă. Testele genetice pot fi utile pentru confirmarea diagnosticului și pentru consilierea genetică a familiei.
Managementul Anomaliei Peters variază în funcție de severitatea afecțiunii. În cazurile ușoare, tratamentul conservator poate include corectarea erorilor de refracție și monitorizarea glaucomului. În cazurile mai severe, poate fi necesară o intervenție chirurgicală, cum ar fi transplantul de cornee (keratoplastie penetrantă) pentru a îmbunătăți acuitatea vizuală. Tratamentul glaucomului asociat este, de asemenea, esențial pentru prevenirea deteriorării vederii.
Prognostic
Prognosticul pentru pacienții cu Anomalia Peters depinde de gravitatea opacității corneene și de prezența altor complicații oculare, cum ar fi glaucomul. Cu toate că intervențiile chirurgicale, cum ar fi transplantul de cornee, pot îmbunătăți acuitatea vizuală, rezultatele variază și riscul de complicații postoperatorii este considerabil. Managementul pe termen lung și monitorizarea atentă sunt esențiale pentru menținerea funcției vizuale.
Anomalia Peters reprezintă o provocare majoră în oftalmologie, necesitând o abordare interdisciplinară care să includă atât oftalmologi, cât și geneticieni, pentru a oferi pacienților cele mai bune opțiuni de tratament și suport.
« Înapoi la Dictionar
