Anomalia Axenfeld este o afecțiune congenitală rară a ochiului, care se caracterizează printr-o dezvoltare anormală a structurii unghiului camerei anterioare a ochiului. Aceasta poate conduce la un risc crescut de dezvoltare a glaucomului. Anomalia Axenfeld face parte dintr-un spectru de afecțiuni cunoscute sub numele de Axenfeld-Rieger, care includ și Sindromul Rieger.
Etimologie
Termenul „Axenfeld” provine de la numele oftalmologului german Theodor Axenfeld (1867–1930), care a descris pentru prima dată această anomalie în anul 1920. El a fost unul dintre pionierii oftalmologiei moderne, studiind în detaliu patologiile segmentului anterior al ochiului.
Etiologie
Anomalia Axenfeld este în principal o condiție ereditară, transmisă în mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că un părinte afectat are o șansă de 50% de a transmite afecțiunea copiilor săi. Din punct de vedere genetic, anomalia este frecvent asociată cu mutații ale genelor FOXC1 și PITX2, care joacă un rol esențial în dezvoltarea structurilor oculare în timpul embriogenezei.
Caracteristici clinice
Pacienții cu Anomalia Axenfeld prezintă de obicei o linie Schwalbe proeminentă (o structură circulară situată în partea periferică a corneei), benzi de țesut care se extind de la această linie către unghiul camerei anterioare și, în unele cazuri, irisul poate fi atașat anormal la aceste benzi. Această configurație anatomică poate afecta drenajul umorii apoase, crescând astfel presiunea intraoculară și ducând la glaucom.
Diagnostic și management
Diagnosticul se bazează pe examinarea oftalmologică detaliată, utilizând biomicroscopia și gonioscopia pentru a evalua structurile unghiului camerei anterioare. Testele genetice pot fi de asemenea recomandate pentru confirmarea mutațiilor asociate. Managementul se concentrează pe monitorizarea regulată a presiunii intraoculare și, dacă este necesar, intervenții chirurgicale sau tratamente medicamentoase pentru a preveni sau trata glaucomul.
Prognostic
Prognosticul pentru pacienții cu Anomalia Axenfeld depinde de prezența și severitatea glaucomului. Cu o monitorizare adecvată și intervenții terapeutice, majoritatea pacienților pot menține o vedere funcțională pe termen lung.
Anomalia Axenfeld este o condiție ce necesită o evaluare oftalmologică regulată și un management atent, datorită riscului său crescut de glaucom. Cunoașterea și înțelegerea acestei anomalii sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor și menținerea unei vederi optime.
« Înapoi la Dictionar