Anoftalmia este o afecțiune rară în care unul sau ambii ochi sunt absenți la naștere. Aceasta poate varia de la absența completă a țesutului ocular la o prezență foarte redusă sau rudimentară a acestuia. Afecțiunea poate afecta unul sau ambii ochi (anoftalmie unilaterală sau bilaterală) și este asociată adesea cu alte malformații cranio-faciale.
Etimologie
Cuvântul „anoftalmie” provine din limba greacă, fiind format din două elemente principale:
- „A-„ – un prefix grecesc care înseamnă „fără” sau „lipsă de.”
- „Oftalmos” – cuvântul grecesc pentru „ochi.”
Astfel, termenul „anoftalmie” se traduce literar ca „fără ochi”, indicând absența congenitală a unuia sau ambilor ochi. Acest termen descrie condiția medicală în care ochiul sau ochii nu sunt prezenți sau sunt complet absenți.
Etiologie
Cauzele anoftalmiei pot fi genetice sau de mediu:
- Genetice: Anoftalmia poate fi cauzată de mutații în anumite gene implicate în dezvoltarea ochiului, cum ar fi genele SOX2, OTX2 și PAX6.
- Factori de mediu: Infecțiile materne, expunerea la substanțe toxice sau medicamente teratogene în timpul sarcinii pot influența dezvoltarea normală a ochilor.
Clasificare
Anoftalmia este clasificată în trei tipuri principale:
- Anoftalmie primară: Absența completă a globului ocular, inclusiv a țesuturilor anexe. Aceasta apare din cauza unei perturbări în dezvoltarea embrionară a veziculei optice.
- Anoftalmie secundară: Globul ocular începe să se formeze, dar se dezintegrează în stadiile timpurii ale dezvoltării embrionare, lăsând în urmă doar un rest de țesut.
- Anoftalmie consecutivă: Apariția anoftalmiei ca rezultat al unui factor extern, precum o infecție intrauterină, care oprește dezvoltarea normală a ochiului.
Semne și simptome
Anoftalmia se manifestă prin absența vizibilă a unuia sau ambilor ochi la naștere. În cazul anoftalmiei bilaterale, există și o incapacitate completă de a vedea. Dacă este prezentă anoftalmia unilaterală, dezvoltarea vederii poate fi posibilă doar în ochiul sănătos. Absența ochilor poate duce la asimetrii faciale, probleme în dezvoltarea cavităților orbitale și în unele cazuri la alte anomalii congenitale.
Diagnostic
Anoftalmia este de obicei diagnosticată la naștere sau în stadiile prenatale prin ecografie sau imagistică prin rezonanță magnetică (IRM). O evaluare genetică poate fi indicată pentru a determina cauzele genetice posibile.
Tratament
Nu există un tratament curativ pentru anoftalmie, dar există opțiuni pentru gestionarea afecțiunii:
- Proteză oculară: Pentru a îmbunătăți aspectul estetic și a stimula dezvoltarea normală a orbitei, se pot folosi proteze oculare personalizate. Acestea sunt adaptate pe măsură ce copilul crește.
- Intervenții chirurgicale: În unele cazuri, pot fi necesare intervenții chirurgicale pentru a crea sau lărgi cavitatea orbitală și pentru a permite plasarea unei proteze.
- Suport psihologic: Suportul psihologic și consilierea sunt esențiale atât pentru pacient, cât și pentru familie, pentru a face față provocărilor asociate acestei afecțiuni.
Prognostic
Prognosticul în cazurile de anoftalmie depinde de prezența sau absența altor anomalii asociate și de tipul de tratament administrat. Cu intervenții estetice și suport corespunzător, pacienții pot avea o bună calitate a vieții, deși lipsa vederii nu poate fi remediată.
« Înapoi la Dictionar
