Albinism

Albinismul este o afecțiune genetică rară care afectează producția de melanină, pigmentul responsabil pentru culoarea pielii, părului și ochilor. Persoanele cu albinism au un deficit sau absența totală a melaninei, ceea ce duce la piele, păr și ochi foarte deschise la culoare. Albinismul ocular și oculo-cutanat sunt cele două forme majore ale afecțiunii, cu implicații semnificative asupra sănătății vizuale.

Etimologie

Cuvântul „albinism” provine din termenul latin „albus”, care înseamnă „alb”. Termenul a fost utilizat pentru prima dată în domeniul medical la începutul secolului al XIX-lea pentru a descrie această afecțiune genetică rară caracterizată prin lipsa pigmentării.

Tipuri de albinism

Există două tipuri principale de albinism, ambele având impact asupra ochilor:

1. Albinism oculo-cutanat (OCA): Aceasta este cea mai comună formă și afectează atât pielea, părul, cât și ochii. Persoanele cu OCA au un deficit de melanină în tot corpul, ceea ce duce la o sensibilitate crescută la lumina solară și probleme de vedere.
2. Albinism ocular: Acest tip afectează doar ochii, iar pielea și părul pot avea o pigmentare normală. Persoanele cu albinism ocular suferă în mod specific de probleme de vedere, din cauza dezvoltării anormale a retinei și a conexiunilor nervoase între ochi și creier.

Etiologie

Albinismul este cauzat de mutații genetice care afectează producția sau distribuția melaninei. Cele mai frecvente gene implicate în albinismul oculo-cutanat sunt genele TYR, OCA2, TYRP1 și SLC45A2. Aceste gene joacă un rol esențial în procesul de sinteză a melaninei în melanocite (celulele care produc pigment). Mutațiile acestor gene duc la reducerea sau absența completă a melaninei.

Albinismul este o afecțiune genetică autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două copii defecte ale genei – una de la fiecare părinte – pentru a dezvolta afecțiunea. În cazurile de albinism ocular, mutațiile genetice sunt moștenite într-un model legat de cromozomul X, ceea ce înseamnă că afecțiunea este mai frecventă la bărbați.

Implicații oftalmologice

Melanina joacă un rol crucial în dezvoltarea și funcționarea normală a ochilor, inclusiv în structuri precum retina și nervul optic. Deficitul de melanină la persoanele cu albinism afectează funcția vizuală în mai multe moduri:

• Nistagmus: Persoanele cu albinism dezvoltă adesea nistagmus, o mișcare involuntară și rapidă a ochilor. Aceasta poate afecta grav vederea și capacitatea de a focaliza obiectele în mod clar.
• Fotofobie: Sensibilitatea crescută la lumină (fotofobie) este frecventă, deoarece lipsa pigmentului în ochi permite pătrunderea unei cantități mai mari de lumină, ceea ce poate fi inconfortabil și poate afecta vederea în medii foarte luminoase.
• Strabism: O aliniere anormală a ochilor, cunoscută sub numele de strabism, este o altă problemă frecventă la persoanele cu albinism. Aceasta poate duce la vedere dublă sau la ambliopie (ochi leneș).
• Afectarea acuității vizuale: Din cauza dezvoltării anormale a retinei și a conexiunilor defectuoase dintre nervul optic și creier, acuitatea vizuală este semnificativ redusă. Mulți pacienți cu albinism au vedere slabă, care nu poate fi corectată complet cu ochelari sau lentile de contact.
• Hipoplazia foveală: Fovea, zona centrală a retinei responsabilă de vederea clară și detaliată, este subdezvoltată în cazul albinismului, ceea ce explică dificultățile majore în vederea detaliilor fine, cum ar fi citirea sau recunoașterea fețelor.

Diagnostic

Albinismul poate fi diagnosticat încă de la naștere, pe baza aspectului fizic al pacientului și a semnelor de lipsă de pigmentare. Totuși, pentru a confirma diagnosticul, sunt necesare teste oftalmologice specializate, cum ar fi un examen fundoscopic, care poate evalua dezvoltarea retinei. Testele genetice sunt esențiale pentru identificarea exactă a tipului de albinism și a mutației genetice specifice implicate.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru albinism, deoarece este o afecțiune genetică permanentă. Totuși, există metode de gestionare a simptomelor, în special a problemelor vizuale:

1. Corectarea vederii: Ochelarii și lentilele de contact pot ajuta la îmbunătățirea vederii, deși nu pot corecta complet problemele de acuitate vizuală.
2. Protecția împotriva luminii: Pacienții cu albinism trebuie să poarte ochelari de soare sau lentile fotocromatice pentru a reduce sensibilitatea la lumină și pentru a proteja ochii de daunele cauzate de razele UV.
3. Tratamentul strabismului: În unele cazuri, strabismul poate fi corectat prin intervenții chirurgicale sau prin utilizarea de ocluzoare (plasturi pentru ochi) care forțează ochiul mai slab să lucreze mai mult.

Prognostic și îngrijire pe termen lung

Deși persoanele cu albinism se confruntă cu deficiențe vizuale semnificative, cu o îngrijire adecvată și corectarea vederii, mulți pacienți pot avea o viață activă și productivă. Este esențial ca pacienții să fie monitorizați constant de un oftalmolog pentru a asigura o gestionare optimă a simptomelor și pentru a preveni eventualele complicații.