Cataracta congenitală este o afecțiune oculară caracterizată prin opacifierea lentilei ochiului (cristalinului) prezentă de la naștere. Această opacifiere împiedică lumina să ajungă la retină, afectând astfel vederea copilului. Poate fi unilaterală (afectând un singur ochi) sau bilaterală (afectând ambii ochi).

Diferența dintre cataracta congenitală și cataracta dobândită

  • Cataracta congenitală: Aceasta este prezentă la naștere sau se dezvoltă la scurt timp după naștere. Poate fi rezultatul unor factori genetici, infecții intrauterine sau alte anomalii de dezvoltare. Deoarece copilul nu a avut niciodată o vedere clară, tratamentul rapid este esențial pentru a preveni probleme de dezvoltare vizuală.
  • Cataracta dobândită: Aceasta apare mai târziu în viață, de obicei la adulți și vârstnici. Principalele cauze includ îmbătrânirea, traumatismele oculare, anumite boli sistemice (precum diabetul), și expunerea prelungită la radiații ultraviolete. Tratamentul poate fi programat în funcție de necesitățile pacientului, deoarece impactul asupra dezvoltării vizuale este diferit față de cel al cataractei congenitale.

Cauzele cataractei congenitale

Factori genetici

Un procent semnificativ din cazurile de cataractă congenitală sunt cauzate de factori genetici. Mutații genetice ereditare pot afecta dezvoltarea cristalinului, ducând la opacifierea acestuia. Aceste mutații pot fi transmise autozomal dominant, autozomal recesiv sau legate de cromozomul X. Uneori, cataracta congenitală este asociată cu alte sindroame genetice, cum ar fi sindromul Down, sindromul Marfan sau galactozemia.

Infecții intrauterine

Infecțiile contractate de mamă în timpul sarcinii pot duce la dezvoltarea cataractei congenitale la făt. Cele mai comune infecții care pot cauza această afecțiune includ:

  • Rubeola: Infecția cu virusul rubeolei în primul trimestru de sarcină este o cauză majoră de cataractă congenitală.
  • Citomegalovirusul: Aceasta infecție poate duce la cataractă și alte anomalii congenitale.
  • Toxoplasmoza: Infecția cu Toxoplasma gondii poate provoca cataractă, alături de alte probleme oculare și neurologice.
  • Herpes simplex: Infecția cu acest virus poate afecta ochii fătului, ducând la cataractă congenitală.

Alte cauze posibile

  • Diabet matern: Diabetul necontrolat la mamă poate afecta dezvoltarea fătului și poate fi un factor de risc pentru apariția cataractei congenitale.
  • Expunere la radiații: Expunerea la radiații ionizante în timpul sarcinii poate duce la dezvoltarea anormală a cristalinului și la apariția cataractei congenitale.
  • Deficiențe nutriționale: Lipsa anumitor nutrienți esențiali în dieta mamei în timpul sarcinii poate afecta dezvoltarea oculară a fătului.
  • Traumatisme: Traumatismele suferite de mamă în timpul sarcinii pot, în cazuri rare, să ducă la formarea cataractei la făt.

Simptomele cataractei congenitale

Semne vizuale

  • Pupila albă: Unul dintre cele mai evidente semne ale cataractei congenitale este apariția unei pupile albe, cunoscută sub denumirea de leucocorie. Aceasta se observă atunci când cristalinul opac reflectă lumina, oferind un aspect albicios pupilei.
  • Reflex roșu absent: În mod normal, atunci când o lumină este direcționată spre ochiul unui copil, un reflex roșu apare datorită reflectării luminii de pe retina sănătoasă. La copiii cu cataractă congenitală, acest reflex poate fi absent sau diminuat, indicând opacifierea cristalinului.

Alte simptome asociate

  • Strabism: Copiii cu cataractă congenitală pot dezvolta strabism, o condiție în care ochii nu sunt aliniați corespunzător și privesc în direcții diferite. Aceasta apare deoarece ochiul afectat nu vede clar și creierul încearcă să compenseze prin mișcarea ochilor.
  • Mișcări oculare neregulate: Cataracta congenitală poate duce la nistagmus, care se manifestă prin mișcări rapide și necontrolate ale ochilor. Aceste mișcări sunt rezultatul încercării creierului de a obține o imagine clară în ciuda opacității cristalinului.
  • Întârzierea răspunsului vizual: Copiii cu cataractă congenitală pot avea dificultăți în a urmări obiecte cu privirea sau pot părea că nu reacționează la stimulii vizuali așa cum ar trebui pentru vârsta lor.
  • Lipsa interesului pentru obiectele vizuale: Din cauza vederii neclare, copiii cu cataractă congenitală pot arăta un interes redus pentru jucării sau alte obiecte vizuale, preferând să se bazeze mai mult pe celelalte simțuri.

Diagnosticul cataractei congenitale

Metode de diagnostic

  • Examinarea oftalmologică: Prima etapă în diagnosticarea cataractei congenitale este efectuarea unui examen oftalmologic complet. Medicul oftalmolog va utiliza un oftalmoscop pentru a examina ochiul copilului și pentru a verifica prezența unei pupile albe sau a unui reflex roșu absent. Examinarea cu lampa cu fantă poate oferi o imagine detaliată a structurii cristalinului și a gradului de opacifiere.
  • Ecografia oculară: În cazurile în care examinarea directă nu oferă suficiente informații, ecografia oculară poate fi utilizată pentru a evalua structura internă a ochiului. Aceasta tehnică imagistică neinvazivă poate ajuta la confirmarea diagnosticului de cataractă și la identificarea altor anomalii oculare asociate.

Importanța depistării precoce

Diagnosticul precoce al cataractei congenitale este esențial pentru prevenirea problemelor severe de dezvoltare vizuală. Copiii mici se află într-o perioadă critică de dezvoltare a vederii, iar orice întârziere în tratarea cataractei poate duce la ambliopie (ochiul leneș) și la deficiențe vizuale permanente. Prin urmare, screening-ul oftalmologic al nou-născuților și al sugarilor joacă un rol vital în identificarea timpurie a acestei afecțiuni.

Intervenția rapidă poate îmbunătăți semnificativ prognosticul vizual al copilului. Tratamentul chirurgical prompt și corectarea refractivă post-operatorie pot permite copilului să dezvolte o vedere aproape normală și să evite complicațiile pe termen lung.

Tratamentul cataractei congenitale

Intervenția chirurgicală

Tratamentul principal pentru cataracta congenitală este intervenția chirurgicală. Timpul optim pentru operație este crucial pentru a maximiza șansele de recuperare vizuală. De obicei, se recomandă ca intervenția să aibă loc cât mai devreme posibil, ideal în primele luni de viață, deoarece dezvoltarea vizuală a copilului este cea mai rapidă în această perioadă. Amânarea intervenției poate duce la ambliopie și la dificultăți în dezvoltarea normală a vederii.

Tipuri de intervenții chirurgicale

  • Lensectomia: Aceasta este procedura prin care cristalinul opacifiat este îndepărtat. Lensectomia poate fi efectuată printr-o incizie mică în ochi, folosind instrumente fine pentru a extrage cristalinul. După îndepărtarea cristalinului, copilul poate necesita corecție optică suplimentară, fie prin lentile de contact, fie prin ochelari.
  • Implantul de lentile intraoculare: În unele cazuri, după îndepărtarea cristalinului opac, o lentilă intraoculară artificială (IOL) poate fi implantată pentru a restaura vederea. Aceasta procedură este mai frecvent realizată la copiii mai mari, deoarece ochii nou-născuților sunt încă în creștere și este dificil să se determine puterea exactă a lentilei necesare. Implantul de IOL poate oferi o soluție mai permanentă și mai convenabilă comparativ cu lentilele de contact sau ochelarii.

Recuperarea postoperatorie

Recuperarea postoperatorie este un proces esențial și necesită o monitorizare atentă. După operație, copilul va trebui să poarte un bandaj ocular pentru a proteja ochiul și pentru a preveni infecțiile. În plus, vor fi prescrise picături oftalmice pentru a reduce inflamația și a preveni infecțiile.

În funcție de tipul de intervenție chirurgicală efectuată, copilul poate avea nevoie de corecție optică suplimentară. În cazul în care nu s-a implantat o lentilă intraoculară, copilul va avea nevoie de lentile de contact sau ochelari pentru a asigura o vedere clară. Este important ca părinții să urmeze cu strictețe recomandările medicului oftalmolog și să participe la toate vizitele de control pentru a monitoriza progresul recuperării.

În perioada postoperatorie, este esențial să se monitorizeze dezvoltarea vizuală a copilului și să se asigure că acesta primește stimularea vizuală necesară pentru a dezvolta o vedere normală. Terapia vizuală și exercițiile de vedere pot fi recomandate pentru a ajuta la recuperarea completă a funcției vizuale.

Concluzie

În concluzie, cataracta congenitală reprezintă o afecțiune oculară serioasă care poate afecta copiii încă de la naștere. Cauzele pot fi variate, inclusiv factori genetici, infecții intrauterine sau alte afecțiuni medicale. Este esențial ca părinții să fie conștienți de simptomele cataractei congenitale și să solicite evaluare medicală de specialitate pentru a confirma diagnosticul și a începe tratamentul cât mai curând posibil. Tratamentul poate include intervenții chirurgicale și terapie ocupațională și vizuală pentru a ajuta copilul să-și dezvolte abilitățile vizuale. Cu toate acestea, perspectivele de recuperare sunt favorabile în cazul diagnosticării timpurii și a tratamentului adecvat, iar copiii pot experimenta îmbunătățiri semnificative ale vederii și pot dezvolta abilități vizuale normale. Este important ca acești copii să fie supravegheați de un oftalmolog pediatru și să primească îngrijire și terapie continuă pentru a maximiza potențialul lor vizual și a preveni complicațiile pe termen lung.

Întrebări frecvente

Care sunt simptomele cataractei congenitale la copii?

Simptomele cataractei congenitale la copii pot include un aspect albicios sau gri al ochilor, privirea în gol, absența răspunsului la lumina, probleme de vedere sau dificultate în urmărirea obiectelor cu privirea. Este important ca părinții să fie conștienți de aceste simptome și să solicite evaluare medicală de specialitate pentru a confirma diagnosticul și a începe tratamentul cât mai curând posibil.

Care sunt opțiunile de tratament pentru cataracta congenitală?

Tratamentul pentru cataracta congenitală poate include intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea cataractei și implantarea unui cristalin artificial. Această procedură este adesea necesară pentru a restabili vederea și pentru a preveni complicațiile pe termen lung. De asemenea, terapia vizuală poate fi recomandată pentru a ajuta copilul să-și dezvolte abilitățile vizuale și să se adapteze la schimbările survenite în vederea sa.